純合子,雜合子,雜合性缺失


1.基本概念

大部分的二倍體細胞,比如人類體細胞,擁有兩份基因組,一份來自於父親,另一份來自於母親,每一份基因組大概有30億個鹼基。

在不同個體中,基因組的鹼基內容大部分是相同的,只有少部分是不同的,這些不同的就成為SNP(單核苷酸多態性)。

在某一個鹼基上,如果來自父本和母本的鹼基不同時,則稱該區域為雜合子(Heterozygous)。由於個體的體細胞染色體基本上時配對的,這給雜合子的存在提供了可能性。

如果來自父本或母本的基因組上有部分缺失,即在該區域只有一份基因組(來自母本或父本),則該區域就稱為雜合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。

 

2.LOH與癌症

癌症中普遍存在LOH,LOH一般出現在腫瘤抑癌基因上。

但是,很多健康人也擁有LOH,這是因為仍有一份腫瘤抑癌基因能夠正常工作。如果這一份基因也因為點突變而失活,那么該抑癌基因的功能就失效,也就可能導致癌症的發生。

 

參考內容:

https://en.wikipedia.org/wiki/Loss_of_heterozygosity


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