vcf文件(call variants得來的)怎么看變異是純合還是雜合的


如下圖片所示:

對於位置為48245131的allele來說,REF為A,ALT為C

想確定變異到底是純合還是雜合,即兩條染色體是否同時發生了變異,則看GT,GT對應的數值為0/1,說明該變異為雜合;

如果GT對應的數值為0/0,說明該變異為純合。


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