manta生成的包含structural variants(SV)結構變異的注釋vcf文件,通過染色體位置獲得基因symbol名稱



# 首先確定流程:
# *.vcf(包含起始位點,染色體)----> *.annotated.vcf(包含基因名稱)

# 通過流程可知:
# 我們需要bed文件。因為bed文件包含:
# 染色體序號,起,止位點,基因的symbol

# 確定好流程之后,我們開始搜尋需要的資料。
# 一個忠告:一定去Google上面搜索資料,百度經常搜不出來,也有不少錯誤

# 創建虛擬環境
conda create -n bcftools
conda activate bcftools

# 安裝軟件tabix和bcftools:
conda install -c bioconda bcftools
conda install -c bioconda tabix
# 這時候直接敲bcftools,出現報錯,說明還不能正常使用bcftools:
# error while loading shared libraries: libbz2.so.1.0: cannot open shared object file: No such file or directory
# .so文件是動態庫文件,庫包含的是程序運行需要的函數庫,libbz2.so是bzip2的庫文件,那么下載一個bzip不就有了嘛
conda install -c conda-forge bzip2
# 安裝完成之后再敲bcftools,出現了該軟件的說明文檔
# 解決!

# 數據准備:
bgzip /biodata/pipeline/TUMOR/yln-test/hg19.refGene.edited.bed    # tabix前的必須步驟
tabix -pbed hg19.refGene.edited.bed.gz    # tabix為bed文件建立索引,搜尋更快
bed=/biodata/pipeline/TUMOR/yln-test/hg19.refGene.edited.bed.gz        # 賦值
bgzip /biodata/pipeline/TUMOR/yln-test/manta/results/variants/candidateSV.vcf    # bcftools要求是.vcf.gz文件
vcf=/biodata/pipeline/TUMOR/yln-test/manta/results/variants/candidateSV.vcf.gz        # 賦值

# 注釋:
bcftools annotate \
  -a ${bed} \
  -c CHROM,FROM,TO,GENE \        # bed文件沒有列名,要手動輸入定義
  -h <(echo '##INFO=<ID=GENE,Number=1,Type=String,Description="Gene name">') \        # 設置注釋信息
  ${vcf}

# 此時看看vcf文件info那一列是不是有基因的symbol啦:)

 


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