原文:vcf文件(call variants得來的)怎么看變異是純合還是雜合的

如下圖片所示: 對於位置為 的allele來說,REF為A,ALT為C 想確定變異到底是純合還是雜合,即兩條染色體是否同時發生了變異,則看GT,GT對應的數值為 ,說明該變異為雜合 如果GT對應的數值為 ,說明該變異為純合。 ...

2017-06-25 18:15 0 1309 推薦指數:

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VCF (Variant Call Format)格式詳解

VCF文件示例(VCFv4.2) CHROM: 表示變異位點是在哪個contig 里call出來的,如果是人類全基因組的話那就是chr1…chr22,chrX,Y,M。 POS: 變異位點相對於參考基因組所在的位置,如果是indel ...

Tue Jun 09 05:55:00 CST 2015 0 21694
bcftools合並vcf文件

見命令: bcftools merge A.vcf.gz B.vcf.gz C.vcf.gz -Oz -o ABC.vcf.gz   參考鏈接:http://vcftools.sourceforge.net/htslib.html#merge ...

Fri Jul 06 23:10:00 CST 2018 5 1305
tabix 操作VCF文件

tabix 可以對NGS分析中常見格式的文件建立索引,從而加快訪問速度,不僅支持VCF文件,還支持BED, GFF,SAM等格式。 下載地址: 由於snp數量多,所以vcf文件也非常大,常見做法用bgzip進行壓縮 壓縮之后,原本的view.vcf文件就變成 ...

Thu Mar 26 04:50:00 CST 2020 0 3929
【AFL(五)】文件變異策略

前言: 在AFL的fuzzing過程中,維護了一個 testcase 隊列 queue ,每次把隊列里的文件取出來之后,對其進行變異,下面就先粗略講一下各個階段的變異是怎樣的。 bitflip: 按位翻轉,每次都是比特位級別的操作,從 1bit 到 32bit ,從文件 ...

Thu Dec 12 00:10:00 CST 2019 0 281
【BCFTOOLS】按樣本拆分VCF文件

在對vcf的操作有這樣三個軟件: 利用Bcftools按樣本拆分文件主要利用了“--view”這個軟件包,主要代碼如下: 這里面三個參數: 就可以完成了。 ...

Fri Jul 13 18:05:00 CST 2018 0 1418
 
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