Assemblytics， 發表在Bioinformaticshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27318204，鑒定基因組間SV。
Githup，https://github.com/marianattestad/assemblytics
同時也可以在線使用，http://assemblytics.com
Assemblytics 首先基於nucmer比對 ($\color{red}{contigs 比對到ref genome}$)，然后進行過濾，獲取單一比對結果，進而進行SV的檢測，可檢測如下SV。
其中
- 插入和缺失, <50 bp overlap or gap
- Tandem, overmap >50 bp
依賴的工具
R相關
- ggplot2
- plyr
- RColorBrewer
-scales
Python
- argparse
- numpy
從githup下載后，給權限即可運行
chmod a+x scripts/Assemblytics*
第一步 序列比對
nucmer -maxmatch -l 100 -c 500 REFERENCE.fa ASSEMBLY.fa -prefix OUT
第二步 過濾並鑒定SV
scripts/Assemblytics <delta_file> <output_prefix> <unique_anchor_length> <min_variant_size> <max_variant_size>
或者直接使用在線工具也是可以的，將比對好的結果拽入紅色框中即可
主要結果
-
變異類型即數量分布圖
-
變異結果bed文件
reference ref_start ref_stop ID size strand type ref_gap_size query_gap_size query_coordinates method
NC_000913.3 1972855 1978502 Assemblytics_b_1 5647 + Deletion 5647 0 NZ_CP009685.1:1721649-1721649:+ between_alignments
NC_000913.3 1873031 1873039 Assemblytics_b_2 777 + Insertion -8 769 NZ_CP009685.1:1821473-1822242:+ between_alignments
NC_000913.3 1096961 1097583 Assemblytics_b_3 181 + Tandem_expansion -622 -441 NZ_CP009685.1:2597877-2598318:- between_alignments
NC_000913.3 4295948 4296271 Assemblytics_b_5 113 + Tandem_contraction -323 -436 NZ_CP009685.1:4040722-4041158:- between_alignments
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