基因組轉座元件

 轉座元件是一類能改變其自身在基因組當中的位置的DNA重復序列，它能夠使得突變產生，也能“逆轉”已有突變，它能改變生物細胞的遺傳屬性和基因組穩定性。1951年，美國冷泉港著名女性細胞遺傳學家Barbara McClintock發表文章“Induction of Instability at Selected Loci in Maize”，首次在玉米種發現這類“跳躍基因”，這一研究成果使其在1983年榮獲諾貝爾生理學或醫學獎。

簡單來說，轉座元件可以分成兩類：Class I和Class II。

Class I又被稱為Retrotransposon，逆轉錄轉座子，指那些通過“復制-粘貼”機制來實現其在基因組中“跳躍”的轉座元件，這種類型的轉座元件能不斷增加其自身在基因組中的拷貝數。

這類轉座元件在跳躍的過程中，依賴其中一類元件——LINE1，長散在元件所編碼的ORF1p和ORF2p。ORF1p行使RBP的功能，攜帶轉座元件的RNA中間體進入細胞核，在ORF2p（含有一個EN，核酸內切酶和一個RT，逆轉錄酶）的幫助下，完成基因組的重組。

Class II，也叫做DNA轉座子，這種類型的轉座子主要是通過“剪切-粘貼”的機制進行“跳躍”。不像Class I, 它們的轉座反應僅依賴部分元件編碼的轉座酶。在此分類基礎上，根據各種元件的結構特征，轉座元件還可以被細分為不同的family和subfamily。

 

 

圖1. 轉座元件的種類

 

轉座元件在不同物種中所占的比例不同，比如在人基因組中，大約有50%的序列為轉座元件，且有文獻報道說有些基因是由轉座元件進化而來。在某些植物中，轉座元件在基因組中所占的比例可能高達95%。

 

圖2. 各物種轉座元件所占的比例

 

圖3. 轉座元件作用方式

 

基因組中 大部分轉座元件都是dysfunction的，它們積累了很多突變以及發生結構截短事件。除此之外， 不同的物種機體也進化出了各種各樣的抑制機制，如 轉座子啟動子區高甲基化等來限制轉座元件在宿主基因組中的“頻繁跳躍”。盡管如此，一定數量的轉座元件仍然活躍在生物基因組中。轉座元件除了通過 插入基因組的方式來引起插入位點基因的功能之外，它們也許還承擔着 重要的細胞功能調控的功能。比如，轉座元件自身結構中的調控元件被發現與基因組調控通路中一些必須的 順式調控作用存在着co-opt的現象；在哺乳動物基因組中，很大一部分的調控元件結合位點、人類基因組 超過一半的開放染色質的區域被證實是由轉座元件衍生而來。總之，除了癌症之外，大量的人類細胞活動過程，如細胞干性與細胞分化，胎盤形成，X染色體失活以及免疫系統均被證實受到轉座元件的影響。

 

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