基因组转座元件

 转座元件是一类能改变其自身在基因组当中的位置的DNA重复序列，它能够使得突变产生，也能“逆转”已有突变，它能改变生物细胞的遗传属性和基因组稳定性。1951年，美国冷泉港著名女性细胞遗传学家Barbara McClintock发表文章“Induction of Instability at Selected Loci in Maize”，首次在玉米种发现这类“跳跃基因”，这一研究成果使其在1983年荣获诺贝尔生理学或医学奖。

简单来说，转座元件可以分成两类：Class I和Class II。

Class I又被称为Retrotransposon，逆转录转座子，指那些通过“复制-粘贴”机制来实现其在基因组中“跳跃”的转座元件，这种类型的转座元件能不断增加其自身在基因组中的拷贝数。

这类转座元件在跳跃的过程中，依赖其中一类元件——LINE1，长散在元件所编码的ORF1p和ORF2p。ORF1p行使RBP的功能，携带转座元件的RNA中间体进入细胞核，在ORF2p（含有一个EN，核酸内切酶和一个RT，逆转录酶）的帮助下，完成基因组的重组。

Class II，也叫做DNA转座子，这种类型的转座子主要是通过“剪切-粘贴”的机制进行“跳跃”。不像Class I, 它们的转座反应仅依赖部分元件编码的转座酶。在此分类基础上，根据各种元件的结构特征，转座元件还可以被细分为不同的family和subfamily。

 

 

图1. 转座元件的种类

 

转座元件在不同物种中所占的比例不同，比如在人基因组中，大约有50%的序列为转座元件，且有文献报道说有些基因是由转座元件进化而来。在某些植物中，转座元件在基因组中所占的比例可能高达95%。

 

图2. 各物种转座元件所占的比例

 

图3. 转座元件作用方式

 

基因组中 大部分转座元件都是dysfunction的，它们积累了很多突变以及发生结构截短事件。除此之外， 不同的物种机体也进化出了各种各样的抑制机制，如 转座子启动子区高甲基化等来限制转座元件在宿主基因组中的“频繁跳跃”。尽管如此，一定数量的转座元件仍然活跃在生物基因组中。转座元件除了通过 插入基因组的方式来引起插入位点基因的功能之外，它们也许还承担着 重要的细胞功能调控的功能。比如，转座元件自身结构中的调控元件被发现与基因组调控通路中一些必须的 顺式调控作用存在着co-opt的现象；在哺乳动物基因组中，很大一部分的调控元件结合位点、人类基因组 超过一半的开放染色质的区域被证实是由转座元件衍生而来。总之，除了癌症之外，大量的人类细胞活动过程，如细胞干性与细胞分化，胎盘形成，X染色体失活以及免疫系统均被证实受到转座元件的影响。

 

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