遺傳咨詢簡介
- 遺傳疾病——專業知識——風險評估——溝通技巧——技術支持
- 咨詢師工作流程
腫瘤基因檢測
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腫瘤發生的根本原因是基因突變
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突變累積
一般發生到惡化要10年左右
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樣本類型和變異來源
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約5%-10%的腫瘤與遺傳基因有關，不同癌種略有不同（如卵巢癌20%以上）
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多數遺傳性腫瘤為常染色體顯性遺傳，少數常染色體隱性（MutYH）
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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）：一個家族種有2個一級親屬或1個一級親屬和1個二級親屬患乳腺癌或卵巢癌，並具有遺傳傾向
- 遺傳性腫瘤突變致病性分類
- 無義突變nonsense
- 移碼突變frameshift
- 剪切突變splice
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錯義突變missense
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已知致病變異和疑似致病變異判斷標准
- 一份遺傳性腫瘤報告示例
- 胚系特定基因檢測與多基因panel比較
腫瘤基因組臨床應用專題：
【1】 腫瘤醫學研究前言進展
【2】腫瘤基因檢測相關技術原理
【3】腫瘤基因組數據分析方法概述
【4】腫瘤轉錄組測序分析流程及相關軟件
【5】腫瘤DNA甲基化數據分析原理及流程
【6】腫瘤胚系突變遺傳分析及數據庫使用
【7】基於NGS檢測體系變異解讀和數據庫介紹
【8】腫瘤臨床遺傳咨詢及案例分析