原文:【8】腫瘤臨床遺傳咨詢及案例分析

目錄 遺傳咨詢簡介 腫瘤基因檢測 遺傳咨詢簡介 遺傳疾病 專業知識 風險評估 溝通技巧 技術支持 咨詢師工作流程 腫瘤基因檢測 腫瘤發生的根本原因是基因突變 突變累積 一般發生到惡化要 年左右 樣本類型和變異來源 約 的腫瘤與遺傳基因有關,不同癌種略有不同 如卵巢癌 以上 多數遺傳性腫瘤為常染色體顯性遺傳,少數常染色體隱性 MutYH 遺傳性乳腺癌 卵巢癌綜合征 HBOC :一個家族種有 個一級 ...

2020-08-28 09:31 0 609 推薦指數:

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【6】腫瘤胚系突變遺傳分析及數據庫使用

目錄 遺傳腫瘤簡介 檢測和分析流程 如何生成一份報告 實例 遺傳腫瘤簡介 遺傳腫瘤綜合征:由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常,造成系統性腫瘤患病幾率大大增加 germline variant:存在所有細胞中 somatic ...

Fri Aug 28 17:28:00 CST 2020 0 1639
1期腫瘤臨床試驗設計mTPI

Model-asisted design target毒性概率為0.3 等價區間為[0.25, 0.35] 則從0到1被分為了3個區間 通過計算UPM判斷升降, 1區間UPM最大,則 ...

Fri Jul 24 23:06:00 CST 2020 0 859
臨床診斷與ICD10編碼(3)腫瘤疾病編碼

1、編碼原則 一個腫瘤診斷至少有2個編碼,即部位編碼和形態學編碼。部位編碼包括2個軸心,分別是動態(惡性、良性、原位、未肯定、繼發性)和部位。形態學編碼則是指腫瘤細胞的結構和形態。(《淺談腫瘤的ICD-10編碼》,方鳴,醫學信息,2008.12)。腫瘤的形態學編碼采用組織學+動態編碼構成 ...

Mon May 10 21:30:00 CST 2021 0 3825
腫瘤分析數據挖掘及信息解讀

目錄 腫瘤基礎 腫瘤基因組基礎 腫瘤高級分析模塊 1. SNV和InDel 1. 1體細胞SNV和InDel 1)超突變樣本分類 2)SMGs 3)突變特征 ...

Thu Jul 02 07:09:00 CST 2020 0 2092
遺傳算法實例分析

視頻B站地址:https://www.bilibili.com/video/BV1Yg411T7W2/ ...

Thu Jul 08 04:56:00 CST 2021 0 640
【4】腫瘤轉錄組測序分析流程及相關軟件

目錄 基於二代測序的RNA癌症研究方法 基於長讀長測序的轉錄本結構研究 單細胞RNA-seq的癌症應用 基於二代測序的RNA癌症研究方法 基於DNA ...

Tue Aug 25 17:47:00 CST 2020 0 699
單細胞分析實錄(12): 如何推斷腫瘤細胞

公眾號后台回復20210418,獲取本文的測試數據 1. 回顧 前面我已經講解了inferCNV的基本用法,這一節繼續學習:如何推斷腫瘤細胞。本文應該是到目前為止,全網最詳細的帖子(之一)。 關於腫瘤細胞的推斷,比如研究上皮細胞起源的腫瘤,我見過的一些做法如下 簡單粗暴型 ...

Mon Apr 19 06:25:00 CST 2021 0 703
 
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