原文:基因和突變那些事

基因是什么 gene,allele,genotype 這里講的是英文中對應的概念,並非是通常意義上的基因。 通俗講,把一條染色體比喻成一列車位,每個車位存放的車的類型不同,有的是工程類的,用來干活的 有的是普通的小轎車,用來拉人的 有的是玩具車,用來玩的,那么gene就是這個車位,allele就是具體的車的牌子,型號。也就是說,gene表示這個車位的用途,allele表示這個車的性能。當有兩條染色 ...

2022-03-27 18:20 0 745 推薦指數:

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基因突變基本知識

基因的簡單介紹。另一是基因突變,包括基因突變的概念介紹,基因突變的來源以及基因突變的類型及對蛋白的影 ...

Tue May 23 04:43:00 CST 2017 0 3939
最新HGVS基因突變命名規則速覽

導讀:隨着二代測序技術臨床應用的不斷增加,越來越多與癌症發生發展密切相關的突變被鑒定出來。將基因突變的結果更好地轉化為實際臨床應用,統一而通用的突變命名規則就顯得尤為重要。人類基因組變異協會(HGVS:Human Genome Variation Society)規則是目前學術界所公認的命名規則 ...

Fri Mar 09 02:41:00 CST 2018 0 1533
利用SHAPEIT將vcf文件進行基因型(genotype)定相(phasing):查看兩個突變是否來源於同一條鏈(染色體或父本或母本),two mutations carried by the same read

首先,下載SHAPEIT. 按照里面的步驟安裝完后,將vcf文件進行基因型定相,分四步走。 第一步,將vcf文件轉化為plink二進制文件(.bed, .bim, .fam)。 這一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具,見如下命令: java -Xmx8g ...

Thu Jun 21 00:38:00 CST 2018 0 1915
somatic和germline突變有什么區別

Somatic突變是不遺傳的,在研究方法上主要偏重采集癌症組織和正常組織進行比較得到結果(在Call Somatic mutations 的時候最好有同一個體的正常組織進行參照)從研究意義上來講,Somatic更偏重於單個患者的癌症分型和發病機理的研究。相對比較省事 ...

Mon Jun 26 22:13:00 CST 2017 0 2063
基因的表達

做RNA-seq的數據分析,一直弄不清楚實驗過程,最近有時間就找一些資料來了解一下,同時將整理的資料記錄下來,方便以后查找。 來源資料:【3D演示】基因的表達(原版+字幕版) 人體從食物中獲取營養的過程也就是化學消化過程,是通過酶對食物進行分解來得到營養物質。DNA用來制造酶和各種蛋白質。DNA ...

Wed Jun 24 00:11:00 CST 2020 0 1411
 
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