Somatic突變是不遺傳的，在研究方法上主要偏重采集癌症組織和正常組織進行比較得到結果（在Call Somatic mutations 的時候最好有同一個體的正常組織進行參照）從研究意義上來講，Somatic更偏重於單個患者的癌症分型和發病機理的研究。相對比較省事兒。
Germ-line的mutations 其實是來自上一代，這種mutation會隨着個體整個胚胎發育過程存在，而在研究方法上，Germ-line 的 mutations 在家系分析中占有重要角色，對很多遺傳病（其中包括遺傳型“腫瘤”）的研究中占有重要地位。在測序過程中，除了個體測序之外，還會加上個體的家屬一同測序。病理分析時也會考慮家族背景的影響。
作者：Wu Di
鏈接：https://www.zhihu.com/question/38765318/answer/121037379
來源：知乎
著作權歸作者所有。商業轉載請聯系作者獲得授權，非商業轉載請注明出處。