原文:SNP x SNP 上位效應(epistasis)分析

傳統的全基因組關聯分析 GWAS 計算的是單個SNP與表型的相關性,除此之外,我們還可以進行SNP之間的互作效應與表型的相關性分析。 本推文主要介紹的是SNP間的上位效應與表型的相關性分析。 上位效應的公式為:Y b b .A b .B b .AB e Y為表型,A和B分別為兩個變異位點,在GWAS中通常指SNP,如果b 為顯著,則說明存在上位效應。 准備基因型文件 基因型文件:文件格式可以是pe ...

2020-10-14 11:45 0 740 推薦指數:

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Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二態性

純合SNP和雜合SNPSNP calling軟件如GATK或者SAMtools根據測序深度、鹼基質量值、比對質量值和基因型質量值等綜合判斷出來的純合和雜合, 簡單來說,純合SNP可以認為該位點測到的所有reads只是一種鹼基類型,雜合SNP為二種或二種以上的鹼基類型,不排除特殊位置 ...

Tue Dec 29 01:28:00 CST 2020 0 444
SNP 過濾(二)

本文轉載於https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位點過濾 SNP過濾有兩種情況,一種是僅根據位點質量信息(測序深度,回帖質量等)對SNP進行粗過濾。如果使用GATK對重測序結果進行SNP calling,那么可以考慮下面的標准 QD< ...

Sun Apr 26 16:41:00 CST 2020 0 1888
SNP 過濾(一)

通用過濾 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 對vcf文件進行過濾 第一步:過濾最低質量低於30,次等位基因深度(minor allele c ...

Mon Mar 16 05:36:00 CST 2020 0 2126
SNP命名

SNP命名 【2016-11-24】 奶茶妹妹是誰,京東老板娘,咦?章澤天!沒錯! 國民老公是誰?萬達少東家,王健林兒子,王思聰!恭喜你又答對了! 函數是誰?這不是 ...

Fri Oct 19 19:23:00 CST 2018 0 1492
SNP芯片的原理

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的優勢在於: 第1,它的檢測通量很大,一次可以檢測幾十萬到幾百萬個SNP位點 第2,它的檢測准確性很高,它的准確性可以達到99.9%以上 第3,它的檢測的費用相對低廉,大約一個90萬位點的芯片(每個樣本的)檢測費用 ...

Fri Mar 24 22:23:00 CST 2017 7 16268
NGS檢測SNP

1,Fastq數據質控 2,Fastq轉化成bam,包含頭文件 3,sam 轉化成bam,如果SAM文件中有header @SQ lines。 4,sort b ...

Thu Oct 18 01:48:00 CST 2018 0 800
SNP/單核苷酸多態性分析

SNP/單核苷酸多態性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即單核苷酸多態性,是由於單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態。一般來說,一個SNP位點只有兩種等位基因,因此又叫雙等位基因。SNP在人類基因組中的發生頻率比較高,大約平均 ...

Fri Oct 19 19:02:00 CST 2018 0 2372
 
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