華大的春季培訓課程之一：https://ke.qq.com/course/1128997?taid=7160092735650341，我認為講得很好，介紹全面而詳細，加了一些個人經驗（侵刪）。
流程眾多，對於結果會有一些差異，尤其是對低頻變異。如果很關注低頻位點，可多種幾款流程比較。
實際上SV結果中會包含CNV，但往往會把CNV單獨拿出來分析。
注：SOAPnuke的f和r參數不要寫反，即正反鏈。
紅框：群call步驟。
二代短reads對於SNV和InDel變異檢測敏感，而三代測序由於其讀長優勢更能檢測出SV和CNV變異（尤其大於50bp以上的），因此二者結合檢測。
