這篇文章是對SNP位點功能注釋在線網站的一個總結帖。
軟件排名不分先后，優先順序可以看推薦指數。
彩蛋在最后，請堅持看完
1、GWAS4D, 推薦指數：****
網址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d
支持輸入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value]
支持輸入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value]
支持輸入格式 3) Single SNP ID: dbSNPID, [P-value]
支持輸入格式 4) Plink-like Map: Chr, dbSNPID, Pos, [P-value]
分隔符為TAB 或者 comma
輸出的結果有：
SNP位點的優先排序
SNP位點在基因組區域的可視化
SNP功能預測和注釋
1） SNP信息
2) Binding Affinity：SNP最可能影響的factors
3)功能預測、保守性得分
4) 相關的疾病，GWAS來源、臨床相關來源
5) 外部鏈接
2、SNPnexus，推薦指數：***
網址：https://www.snp-nexus.org/index.html
輸入方式支持dbSNP rs#、基因組位置
支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19,NCBI36/hg18
輸出結果有：
Gene/Protein Consequences
Effect of Non-synonymous Coding SNPs on Protein Function（SIFT，PolyPhen）
Population Data: 1000 Genomes、HapMap、ExAC
Regulatory Elements：miRBASE 21.0、 CpG Islands、TarBase miRNA Target Sites、microRNAs (miRNA Registry) / snoRNAs and scaRNAs (snoRNA-LBME-DB)、ENCODE、Roadmap Epigenomics、Ensembl - Regulatory Build
Conservation：Vertebrate Alignment and Conservation (PHAST)
Phenotype & Disease Association：ClinVar、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)、NHGRI Catalogue of Published Genome-Wide Association Studies
Structural Variations：Copy Number Variations (CNV)、Inversion、Complex、Tandem Duplication、Novel Sequence Insertion、Mobile Element Insertion、Sequence Alteration
Pathway Analysis：Reactome
Immunotherapeutic Applications：Neo-Epitopes Prediction (MuPeXI, MHCflurry, NetTepi)
3、VarioWatch，推薦指數：*
網址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do
輸入方式支持dbSNP rs#、基因組位置、鹼基序列、疾病、基因
支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19
輸出結果有：
GeneTableView：Query Range Gene ID Gene Symbol Description Function Tissue Specitficity Disease Subcellular Location Pathway Ontology
GeneTableViewReference
GenomeTableView：Chr Start End Query Name Relative Genes
PopulationDiversity：Query Name Population Data Source Strand A_Freq C_Freq G_Freq T_Freq Samples
TranscriptVariationView：Query Name Gene Symbol Transcript Name Chr Transcript Start Transcript End Variation Type HGVS Snp_Id Risk Type Risk Level Position Orientation Exon index Exon Start Exon End cDNA Change Protein Change Codon Position Amino Acid Position Protein GI Average Heterozygosity Disease Predict Result Sequence Around SNP Affected ESE Pattern Affected ESS Pattern Protein Domain{[Region Name][Range][CDD][Note]}
4、RegulomeDB，推薦指數：*
網址：http://regulome.stanford.edu/index
RegulomeDB僅支持查詢人類基因組非編碼和基因間隔區的數據。不支持編碼區。
輸入方式支持dbSNP IDs, 0-based coordinates, BED files, VCF files, GFF3 files (hg19)
只支持hg19，不支持hg38
輸出的結果有：
chromosome
dbSNP ID: If available, the dbSNP id for that coordinate is displayed.
1-based coordinates (as chr#:min_coord..max_coord or in a GFF3 file format)
RegulomeDB Score: This is a computed score based on the integration of multiple high-throughput datasets. Additional details are described in the next question. 分值越低說明SNP位點越重要。
Other Resources: links to external resources that provide additional information for the genomic region or dbSNP are provided.
5、NCBI的SNP，推薦指數：**
網址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
這個網站很多人都知道，這里就不多做介紹了。
6、HaploReg，推薦指數：***
網址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php
支持SNP ID，支持位置chrN:start-end輸入
輸出的結果有：
chr
pos (hg38)
LD(r²)
LD(D')
variant
Ref
Alt
AFR freq
AMR freq
ASN freq
EUR freq
SiPhy cons
Promoter histone marks
Enhancer histone marks
DNAse
Proteins bound
Motifs changed
NHGRI/EBI GWAS hits
GRASP QTL hits
Selected eQTL hits
GENCODE genes
dbSNP func annot
7、3dsnp，推薦指數：****
支持SNP ID，支持位置chrN:start-end輸入，支持gene symbol（比如gene:BRCA2）輸入，支持一系列的SNP和位置輸入
以輸入RS位點為例，輸出的結果有：
SNP位點的功能總結文件：3D互作基因，Enhancer、Promoter、Conservation得分以及總的得分
SNP位點的頻率信息
SNP位點的可視化
SNP位點最接近的基因
SNP位點三維互作的基因
染色質狀態
SNP位點上下10bp區域的保守性得分
8、iRegNet3D，推薦指數：**
網址：http://iregnet3d.yulab.org/index/
支持SNP ID，支持位置chromosome:position輸入（hg19）
支持gene symbol（比如gene:BRCA2）輸入，支持Entrez Gene ID，支持gene name，支持Uniprot ID
以輸入RS位點為例，輸出的結果有：
SNP位點的基本信息
SNP位點的拓撲關聯結構域
以輸入基因為例，輸出的結果有：
基因的轉錄因子互作信息
該基因上的突變與其他蛋白質互作相關的疾病信息
9、FUMA GWAS，推薦指數：***
支持GWAS的summary文件輸入
支持一系列基因（比如BRCA2）輸入
以輸入GWAS的summary文件，輸出的結果有：
基於SNP和基於gene-set的曼哈頓圖
summary結果解讀：Genomic risk loci、lead SNPs、independent significant SNPs、candidate SNPs、candidate GWAS tagged SNPs、mapped genes
CADD、RegulomeDB、eQTLs、chromatin interactions結果
10、GWAS Catalog，推薦指數：****
網址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/
創辦至今11年，收集了大量GWAS的數據。
大多數已經發表的GWAS文獻的summary文件都能在這個網站下載到。
划重點：這意味着什么，沒數據的人，可以在Catalog下載summary數據，水幾篇孟德爾隨機化分析的文章。
支持SNP ID，支持位置chrN:start-end（例如 6:16000000-25000000 ）輸入
支持gene（比如BRCA2）輸入，支持疾病輸入，支持基因座輸入
支持作者名輸入
以輸入RS位點為例，輸出的結果有：
SNP位點的基本信息
與SNP位點相關的疾病或表型
與SNP位點相關的文獻研究
與SNP位點連鎖的位點在公共數據庫是否已報道的信息
