費城染色體
費城染色體（Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或稱費城染色體易位（Philadelphia translocation），是一種與慢性粒細胞性白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）相關的特殊染色體易位現象。其中細胞的9號染色體長臂與22號染色體長臂進行相互易位，具體定義為t(9;22)(q34;q11)。這一染色體易位現象與慢性粒細胞性白血病有高度的靈敏度，有95%的慢性粒細胞性白血病患者被檢測有此染色體易位（剩余的人群則是或存在一種G顯帶染色體制備過程中的隱形易位，或是存在其他多變的染色體易位情況）。但是，其對診斷是否為慢性粒細胞性白血病沒有足夠高的特異度，因為此染色體變異亦發現於急性白血病中（大約20-30%的成人與2-10%的未成年患者案例）以及個別的急性骨髓性白血病案例。
分子生物學機制
img
染色體易位是費城染色體中染色體缺失的主要原因。在九號染色體中長鏈的Abl基因（位置q34）與二十二號染色體上長鏈的BCR基因（位置q11）發生並列性易位而產生一種新的融合基因（fusion gene）[7]。根據國際人類細胞遺傳學術語命名法（英語：International System for Human Cytogenetic Nomenclature），這種染色體易位被稱為“t(9;22)(q34;q11)”。
這種易位產生了一種致癌的BCR-ABL融合基因，位於因此變短的22號染色體的長鏈上。此基因產生出一種Bcr-abl融合蛋白（Bcr-abl fusion protein）。因為該融合基因的分子重量為185至210kDa，其也被稱為p210或p185。因為Abl基因釋放一種膜相關的蛋白、酪氨酸激酶，所以BCR-Abl基因也被酪氨酸激酶傳輸，並加載一組磷酸鹽到此酪氨酸中。盡管BCR基因亦釋放絲氨酸/蘇氨酸激酶，但酪氨酸激酶作用則與葯物治療非常相關。所以酪氨酸激酶抑制劑（比如伊馬替尼和舒尼替尼）都是一些重要的針對各種白血病的葯物。該融合基因形成於慢性粒細胞性白血病的前期，通常在急性骨髓性白血病中亦呈陽性。
此BCR-ABL融合基因亦和白介素-3受體（interleukin-3 receptor）基座發生相互反應。BCR-ABL融合基因的復制是呈自我組合型，即其形成並不需要其他細胞信息性蛋白質的參與。同時，BCR-Abl基因卻激活以及控制大量蛋白質與酶，加速細胞的分裂。此外，其還抑制DNA修復，引起基因組不穩定性，並根本上影響慢性粒細胞性白血病患者的機體惡化。
BCR ABL 基因檢測
什么是BCR-ABL基因檢測？
BCR-ABL 基因檢測尋找特定染色體上的基因突變（變化）。
染色體是細胞中含有基因的部分，基因是從你母親和父親傳下來的 DNA 的一部分，它們帶有決定你獨特特征的信息，例如身高和眼睛顏色。
人們每個細胞通常有46條染色體，分為23對。每對染色體中的一條來自你的母親，而另一條染色體來自你的父親。
BCR-ABL 是由 BCR 和 ABL 兩種基因融合形成的突變，有時被稱為融合基因。
- BCR 基因通常位於22號染色體上。
- ABL 基因通常位於第9號染色體上。
- 當 BCR 和 ABL 基因斷裂並轉換位置時發生 BCR-ABL 突變。
- 突變出現在22號染色體上，9號染色體上附着了它。
- 突變的22號染色體被稱為費城染色體，因為這是研究人員首次發現它的城市。
- BCR-ABL 基因不是遺傳自父母的突變類型。它是一種體細胞突變，這意味你會在以后的生活中得到該種突變。
BCR-ABL 基因出現在患有某些類型的白血病的患者中，所述白血病是骨髓癌和白細胞癌。BCR-ABL 幾乎存在於所有患有慢性粒細胞白血病（chronic myeloid leukemia, CML）的白血病患者中。CML 的另一個名稱是慢性髓性白血病，兩個名字都指的是同一種疾病。
BCR-ABL 基因也存在於一些急性淋巴細胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）患者中，很少見於急性髓性白血病（acute myelogenous leukemia, AML）患者。
某些癌症葯物在治療患有 BCR-ABL 基因突變的白血病患者中特別有效。 與其他癌症治療相比，這些葯物的副作用更少，相同的葯物不能有效治療不同類型的白血病或其他癌症。
其他名稱：BCR-ABL1，BCR-ABL1融合，費城染色體
它是干什么用的？
BCR-ABL 試驗最常用於診斷或排除慢性粒細胞白血病（CML）或稱為 Ph-positive ALL 的特定形式的急性淋巴細胞白血病（ALL）。 Ph-positive 意味着發現了費城染色體，該測試不用於診斷其他類型的白血病。
- 該測試還可用於：
- 看癌症治療是否有效。
查看患者是否對某些治療產生了抵抗力，這意味着過去有效的治療不再有效。
為什么我需要 BCR-ABL 基因檢測？
如果您有慢性粒細胞白血病（CML）或 Ph-positive 急性淋巴細胞白血病（ALL）的症狀，您可能需要進行 BCR-ABL 檢測。 這些包括：
- 疲勞
- 發熱
- 減肥
- 盜汗（睡覺時出汗過多）
- 關節/骨痛
一些患有 CML 或 Ph-positive ALL 的人沒有症狀或症狀非常輕微，特別是在疾病的早期階段。 因此，如果全血細胞計數或其他血液檢查顯示結果不正常，您的醫療保健提供者可能會下令進行此項檢查。 如果您有任何與此有關的症狀，您也應該告知您的醫療保健提供者，早期發現 CML 和 Ph-positive ALL 更容易治療。
如果您目前正在接受 CML 或 Ph-positive ALL治療，您可能還需要此測試， 該測試可以幫助您的醫療保健提供者了解您的治療是否有效。
在BCR-ABL基因檢測期間會發生什么？
BCR-ABL 檢測通常是血液檢查或稱為骨髓抽吸和活組織檢查的過程。
我是否需要做任何准備測試的事情？
您通常不需要任何特殊的血液或骨髓測試准備。
測試有風險嗎？
進行血液檢查的風險很小。 在放入針頭的位置可能會有輕微的疼痛或瘀傷，但大多數症狀會很快消失。
骨髓檢查后，您可能會在注射部位感到僵硬或疼痛。 這通常會在幾天后消失。 您的醫療保健提供者可能會建議或開一個止痛葯來幫助您。
結果意味着什么？
如果您的結果顯示您有 BCR-ABL 基因以及異常數量的白細胞，您可能會被診斷患有慢性粒細胞白血病（CML）或Ph-positive，急性淋巴細胞白血病（ALL）。
如果您目前正在接受 CML 或 Ph-positive ALL 治療，您的結果可能會顯示：
- 血液或骨髓中 BCR-ABL 的含量正在增加，這可能意味着您的治療無效和/或您已經抵抗某種治療。
- 血液或骨髓中BCR-ABL的含量正在下降，這可能意味着您的治療有效。
- 血液或骨髓中BCR-ABL的量沒有增加或減少，這可能意味着您的疾病是穩定的。
如果您對結果有疑問，請咨詢您的醫療保健提供者。
關於BCR-ABL基因檢測還有什么我需要知道的嗎？
慢性粒細胞白血病（CML）和 Ph-positive，急性淋巴細胞白血病（ALL）的治療在患有這些形式的白血病的患者中是成功的。 重要的是要定期與您的醫療保健提供者聯系，以確保您的治療繼續有效。 如果您對治療產生抗葯性，您的提供者可能會推薦其他類型的癌症治療。
參考資料
https://medlineplus.gov/lab-tests/bcr-abl-genetic-test/
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E8%B4%B9%E5%9F%8E%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93