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GEO、NCDB、TCGA、SEER數據庫這些我都知道,但OMIM是什么鬼?
OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)數據庫,中文稱在線人類孟德爾遺傳數據庫。OMIM包括了現在所有已知的遺傳病和超過15000個基因的信息。OMIM側重於疾病表型與其致病基因之間的關聯。
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也就是說當你知道某個病的時候,但不知道它受什么基因影響
——選OMIM數據庫!
當你知道某個基因的時候,但不知道它與什么疾病有關
——選OMIM數據庫!
當你想了解某個基因與某個疾病之間的關系
——選OMIM數據庫!
OMIM數據庫網站地址是http://www.omim.org/不需要翻牆就可直達。需要下載數據,免費注冊賬號即可下載,並且能實時通知用戶所需數據的更新。
OMIM數據庫包括gene entry基因條目;allelic variations 等位基因變異;gene map 基因圖譜;phenotypic series 表型系列;phenotype entry 表型條目;clinical synopsis 臨床提要;external links 外部鏈接。
接下來將從兩個角度來手把手教你如何使用OMIM
壹
使用OMIM搜索表型(包括病症)或者臨床特征
以肺癌為例,在搜索條中輸入:lung cancer。
雙擊進入#211980 LUNG CANCER詞條
在這個主頁你可以查詢到:
1表型與基因的關系
解讀:location代表相關基因在染色體中的位置;phenotype代表基因相關的表型;phenotype MIM number代表表型的MIM編號;inheritance代表遺傳,是指該基因的遺傳類型,如AD是指常染色體顯性遺傳,SMu是指體細胞突變,鼠標點擊縮寫符號就會出現不同縮寫代表的具體含義;phenotype mapping key代表表型映射關鍵,3代表該疾病的分子基礎是已知的;Gene/Locus代表對應的基因或位點;Gene/Locus MIM number代表對應的基因或基因座MIM編號。
點擊location還能顯示該位置在同一個染色體相鄰的基因列表。以及引發的各種疾病。(以1q24.3為例)
2臨床概要
在該主頁還能看見肺癌的臨床概要信息,包括:引起肺癌的突變類型,肺癌的分型,肺癌相關基因,以及分子生物學基礎。
3疾病的臨床信息
如果想詳細的了解該疾病,該主頁還提供了該疾病的現代流行病學,臨床特征,目前為止研究該疾病比較重要的研究匯總,分子遺傳學水平的發病機理等等。
4外部鏈接
此外主頁還附有鏈接到該疾病相關蛋白質、臨床試驗、動物模型的網站。
貳
使用OMIM搜索基因
以腫瘤抑制基因p53為例,在搜索條中輸入:p53。
雙擊進入第一個詞條
在這個主頁你可以查詢到:
1基因與表現的關系
可以查詢到該基因與哪些疾病有關以及突變類型。以P53為例,發現p53與骨髓衰竭綜合征,乳腺癌,肝細胞癌,鼻咽癌等多種疾病有關。
2基因介紹
此外在該主頁你還能詳細了解到該基因的功能,生化功能以及如何克隆表達等具體的介紹。
3外部鏈接
此外如果你還想了解更多,主頁的右側你還能點擊進入該基因相關的DNA,蛋白質,基因信息,臨床資源,動物模型,細胞通路等網站進行查詢。
最后小結一下,OMIM一直以來都是分子生物學,遺傳學,基因組學和醫學領域的臨床醫生和研究人員的重要數據庫。OMIM與其說它是個數據庫,不如說它是個工具書,它能夠讓你從基因到DNA到染色體到蛋白質到表型全方位的去認識一個疾病。
認識一個疾病微觀到基因,宏觀到表型
——OMIM數據庫你值得擁有!