全基因組測序
全基因組測序分為從頭測序(de novo sequencing)和重測序(re-sequencing)。
從頭測序(de novo)不需要任何參考基因組信息即可對某個物種的基因組進行測序，利用生物信息學分析方法進行拼接、組裝，獲得該物種的基因組序列圖譜，從而推進該物種的后續研究。
基因組重測序 是對有參考基因組物種的不同個體進行的基因組測序，並在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。
基因組重測序主要用於輔助研究者發現單核苷酸多態性位點(SNPs)、拷貝數變異(CNV)、插入/缺失(Indel)等變異類型，以較低的價格將單個參考基因組信息擴增為生物群體的遺傳特征。全基因組重測序在人類疾病和動植物育種研究中廣泛應用。
技術路線
生物信息分析
案例解析
1.比較基因組分析
采用progressiveMauve軟件比對9株大腸桿菌O104:H4分離株的染色體序列，展示可移動遺傳元件和基因組可變區域信息，利用核心SNP位點信息構建最大似然進化樹揭示菌株間的親緣關系。
2.重復序列分析
采用從頭預測和基於數據庫比對的兩種方法對納塔爾大白蟻和濕木白蟻的基因組序列進行轉座子(TEs)分析，利用RepeatModeler軟件對兩種方法的結果進行整合分析並構建轉座子序列數據庫，使用RepeatClassifier軟件對轉座子進行分類，計算兩種白蟻基因組中轉座子的序列變異速率，揭示基因組擴張的可能機制。
3.代謝通路重建
根據限制性脫氯細菌(PER-K23)基因組注釋信息，預測類咕啉的生物合成包含4種代謝途徑。
4.基因進化分析
利用117個單拷貝編碼蛋白的基因序列構建Mollicutes、Haloplasma和Firmicutes菌株的最大似然物種進化樹，揭示不同菌株基因組中mreB和fib基因的獲得與丟失。
測序策略及數據量
測序策略：PE125或PE150
建議數據量：根據基因組大小進行30×或50×的測序
建議數據量：根據基因組大小進行30×或50×的測序