- 什么是基因的可變剪切?
有些基因的前體mRNA(pre-mRNA)通過不同的剪接方式(選擇不同的剪接位點)產生不同的mRNA剪接異構體,這一過程稱為可變剪接(或者選擇性剪切)(Alternative Splicing)。
- 常見的可變剪切可以分成6類:
1、外顯子跳躍(Exon Skipping)
2、內含子保留(Intron Retention)
3、5'端可變剪接(Alternative 5' splice Site)
4、3'端可變剪接(Alternative 3' splice Site)
5、最后一個外顯子可變剪接(Alternative Last Exon)
6、第一個外顯子可變剪接(Alternative First Exon)

- 可變剪切的意義
可變剪切是調節基因表達和產生蛋白組多樣性的重要原因,是導致真核生物基因與蛋白質數量差異效果的主要原因。
- 可變剪切預測軟件
使用Cufflinks軟件,與基因原有的剪接模型進行比較,對Mapped Data中的跨內含子Reads,進行新可變剪接事件(Alternative Splicing Events)預測。(Cufflinks測評: Transcript assembly and quantification by RNA Seq reveals unannotated transcripts and isoform switching during cell differentiation)
使用SpliceGrapher軟件對預測到新的可變剪接事件的基因做模式圖
