K-mer分析
0. 基本參數 基因組大小：G Read讀長：L 總Read條數：n_r 1. 鹼基深度分布 單條Read測序覆蓋到某一個鹼基的概率：L/G 因為L/G很小，n_r ...
花費 28 ms
全基因組數據分析原始數據到變異數據（Fastq->VCF）
WGS數據分析目的：檢測出每個樣本基因組中的變異集合（不同樣本中的差異序列）WGS數據分析流程分為三步：原始數據質控 -> 數據預處理 -> 變異檢測1.原始數據質控階段：拿到原始測序數據 ...
常用生信分析軟件
官網 源碼 安裝&使用 BWA http://bio-bwa.sourceforge.net/ ht ...
變異位點有害性軟件評估
主要有5款軟件，MutationTaster>Provean>PolyPhen2 >MutationAssessor>SIFT MutationTaster：通過檢測 ...