主要有5款軟件，MutationTaster>Provean>PolyPhen2 >MutationAssessor>SIFT
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MutationTaster：通過檢測序列進化保守性、剪切位點的改變、蛋白特征的丟失、以及mRNA產量的變化，然后用Grantham 矩 陣 評 分和naive Bayes classifier來評估致病性的可能性。有3種不一樣的模型（同義突變、AA簡單突變、AA復雜突變），3個模型使用不同的數據來訓練模型得到一個先驗概率，來計算query變異的后驗概率。
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Provean: 依據進化保守性、神經網絡模型、BLOSUM62氨基酸替換打分矩陣預測
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PolyPhen2: 基於進化保守性與蛋白的三維結構,利用貝葉斯分類器計算后驗概率來預測突變的致病性
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MutationAssessor: 則是基於進化保守性進行預測，主要用於cancer
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SIFT: 通過進化保守性和位置特異打分矩陣 PSSM進行預測，通過尋找近似的序列，進行比對，計算發生鹼基替換的概率，小於0.05被認為是有害的
Ensembl Variation - Pathogenicity predictions
https://m.ensembl.org/info/genome/variation/prediction/protein_function.html#MutationAssessor