原文:【變異檢測】SNP INDEL檢測

重測序SNP和INDEL變異檢測主要有 套方案,samtools bcftools GATK assembly versus assembly .samtools bcftools方法 samtools和bcftools是我們做生信最常用的軟件之一,功能非常的強大。這套軟件組合可以單call,也可以群call來檢測樣本變異。單call提供一個樣本,群call就提供多個樣本。samtools bcf ...

2022-04-08 17:23 0 2454 推薦指數:

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NGS檢測SNP

1,Fastq數據質控 2,Fastq轉化成bam,包含頭文件 3,sam 轉化成bam,如果SAM文件中有header @SQ lines。 4,sort b ...

Thu Oct 18 01:48:00 CST 2018 0 800
變異檢測】CNV分析和應用

前言 拷貝數變異(copy number variation ,CNV)是指基因組上某些大片段的拷貝數增加或減少,可分為缺失(deletion)和重復(duplication)兩種類型。CNV是一種基因組結構變異,可通過改變基因劑量和轉錄結構 ...

Tue Apr 19 19:10:00 CST 2022 0 3263
變異檢測】CNV PAV INV TRANS變異檢測

前言 SV(大片段結構變異)指在基因組水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等變異。   SV檢測分重測序部分和基因組部分,重測序又分二代測序數據和三代測序數據之分。每種分析方法用到 ...

Tue Apr 19 01:22:00 CST 2022 0 5162
[原]基因組變異檢測概述

考慮到cnblog不適合基因組領域這種類型的文章,進過多番折騰,終於用jekyll+github搭了個獨立博客www.huangshujia.me,現在博客已經搬遷! 首先,在開始之前我 ...

Sun Sep 29 08:19:00 CST 2013 5 3582
bcftools 提取vcf(snp/indel)文件子集

做群體變異檢測后,通常會有提取子集的操作,之前沒有發現bcftools有這個功能,都是自己寫腳本操作,數據量一上來,速度真的是讓人無語凝噎。這里記錄下提取子vcf文件的用法,軟件版本:bcftools-1.5 一、根據個體提取子集 根據樣品名提取vcf文件,准備要保留的個體名文件 ...

Thu Nov 28 05:24:00 CST 2019 0 989
【7】基於NGS檢測體系變異解讀和數據庫介紹

目錄 解讀相關專業術語 體系變異解讀規則 體系變異和用葯解讀流程 主要數據庫介紹 解讀相關專業術語 2個概念:胚系、體系突變 4種變異類型:SNV、Indel、融合/SV(大的易位/倒位/缺失)、CNV 2個免疫指標:TMB、MSI ...

Fri Aug 28 17:29:00 CST 2020 0 1178
DNA拷貝數變異CNV檢測——基礎概念篇

DNA拷貝數變異CNV檢測——基礎概念篇 一、CNV 簡介 拷貝數異常(copy number variations, CNVs)是屬於基因組結構變異(structural variation),根據大小可分為兩個層次:顯 微水平 ...

Tue Oct 16 17:59:00 CST 2018 0 7389
DNA拷貝數變異CNV檢測——基礎概念篇

一、CNV 簡介 拷貝數異常(copy number variations, CNVs)是屬於基因組結構變異(structural variation),根據大小可分為兩個層次:顯 微水平(microscopic)和亞顯微水平(submicroscopic)。顯微水平 ...

Thu Jan 25 02:20:00 CST 2018 0 3627
 
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