變異的一生 | all about variant
目錄 變異的意義 變異的分類 突變的類型 變異對生命活動的影響 研究得較為透徹的一些變異 變異的未來研究趨勢 做生物醫學的，但凡視野寬一點就離不開變異，也離不開下游功能驗證，這對於做傳統遺傳病的和最前沿癌症的工作者而言都一樣。 變異的意義 多樣性、自然選擇、進化 ...
原文：蛋白截斷變異（protein-truncating variant，PTV）
蛋白截斷變異 protein truncating variant，PTV 通過引入終止密碼子，移碼突變或剪接位點，破壞蛋白編碼基因 。蛋白截斷變異的研究對於人類進化 human evolution ，基因功能 gene function ，疾病相關變異 disease related variants 和疾病患者變異的臨床解讀 Clinical interpretation of variant ...
2021-04-21 11:36 0 415 推薦指數：
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