原文:GWAS后續分析:多基因風險評分(Polygenic Risk Score)的計算

一 什么是多基因風險評分 傳統的GWAS研究只計算單個SNP位點與表型之間的關聯性,再用Bonferroni校正,通過給定的閾值,篩選出顯著的SNP位點。 這樣會存在兩個問題,第一 Bonferroni校正非常嚴格,很多對表型也有貢獻的位點會因為達不到閾值而被過濾掉。第二 單個位點對表型的解釋度是很低的,尤其是對於高血壓這種多基因控制的表型,用一個個單獨的位點解釋高血壓患病風險,就顯得很單薄。 ...

2019-04-11 10:59 0 5412 推薦指數:

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多文解讀:多基因分險得分(Polygenic risk score,PRS)應用

多文解讀:多基因分險得分(Polygenic risk score,PRS)應用 多基因分險得分(Polygenic risk score,PRS)的計算,我在去年的推文中就已經寫過。 感興趣的請見之前的推文:GWAS系列分析多基因風險評分(Polygenic Risk Score)的計算 ...

Sun Sep 27 01:59:00 CST 2020 0 997
PRS 多基因風險評估

•復雜疾病往往是多基因遺傳(polygenic)的結果,即需要通過多個對性狀貢獻較小的基因來解釋。 •多基因風險評分-Polygenic risk scores (PRS)是通過聚合並量化許多常見變異來預測個體某疾病的遺傳易感性。 •基於GWAS鑒定出的易感基因以及潛在相關的風險位點,並結合 ...

Wed Apr 20 19:31:00 CST 2022 0 756
基因組關聯分析GWAS)的計算原理

前言 關於全基因組關聯分析GWAS)原理的資料,網上有很多。 這也是我寫了這么多GWAS的軟件教程,卻從來沒有寫過GWAS計算原理的原因。 恰巧之前微博上某位小可愛提問能否寫一下GWAS計算原理。我一順口就答應了。 后面一直很懶,不願意動筆,但想着既然答應了,不寫說不過去。 我寫 ...

Wed Oct 23 02:49:00 CST 2019 0 1269
GWAS后續分析:LocusZoom圖的繪制

LocusZoom圖幾乎是GWAS文章的必備圖形之一,其主要作用是可以快速可視化GWAS找出來的信號在基因組的具體信息:比如周圍有沒有高度連鎖的位點,高度連鎖的位點是否也顯著。 下面是locuszoom的示例圖: 下面具體講講如何實現Locuszoom的繪制 1、進入Locuszoom ...

Tue Mar 26 00:13:00 CST 2019 7 1943
GWAS基因組關聯分析

出處:bilibili 關聯分析(Association):在交易數據、關系數據或其他信息載體中 ...

Sun Jun 13 23:55:00 CST 2021 0 4672
Elasticsearch 評分score計算中的Boost 和 queryNorm

本來沒有這篇文章,在公司分享ES的時候遇到一個問題,使用boost的時候,怎么從評分score中知道boost的影響。 雖然我們從查詢結果可以直觀看到,boost起了應有的作用,但是在explain的時候,找了很久也不明白,boost去哪了? 這個問題花了點時間,不過還是挺值得 ...

Thu Mar 17 01:43:00 CST 2016 0 15551
基因組關聯分析GWAS):為何我的QQ圖那么飄

前段時間有位小可愛問我,為什么她的QQ圖特別飄,如果你不理解怎樣算飄,請看下圖: 理想的QQ圖應該是這樣的: 我當時的第一反應是:1)群體分層造成的;2)表型分布有問題。因此讓她檢查一下數據 ...

Sun Jun 30 03:54:00 CST 2019 0 1568
基因組關聯分析 (GWAS) - 簡介

基因組關聯分析 (GWAS) - 簡介 在碩士就讀期間,就已經做過 GWAS 相關的分析。當時標記量非常少, windows 系統分析就足夠了,作圖方面涉及的腳本也基本是蔡師兄幫寫的。后來,隨着高通量測序成本的降低,標記數量越來越多,不得不進入 linux 和 腳本操作的時代 ...

Sat Mar 05 01:33:00 CST 2022 0 2302
 
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