PRS 多基因風險評估


復雜疾病往往是多基因遺傳(polygenic)的結果,即需要通過多個對性狀貢獻較小的基因來解釋。

多基因風險評分-Polygenic risk scores PRS)是通過聚合並量化許多常見變異來預測個體某疾病的遺傳易感性。

基於GWAS鑒定出的易感基因以及潛在相關的風險位點,並結合一些非基因型數據建立疾病人群的多基因風險評估模型 

每個人的GPS  :所有多態性位點的加權之和

效應值: 從GWAS得出 如beta 或odds ratio

genotype_score 每個人在這個位點有多少個風險的基因型 risk allele

 

 

 

 

 

 

 

PT表示P值的閾值;

i表示符合該閾值下的SNP的數量,i = 1, 2, ..., m;

βi表示SNP的效應值,在GWAS當中,如果是線性表型,該值為β,如果是二元表型,該值為OR;

Gi,j 表示SNP的基因型,分別用{0,1,2}顯示;

 

用PRSice分析。 參考:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10686136.html


 

 


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