PRS 多基因风险评估


复杂疾病往往是多基因遗传(polygenic)的结果,即需要通过多个对性状贡献较小的基因来解释。

多基因风险评分-Polygenic risk scores PRS)是通过聚合并量化许多常见变异来预测个体某疾病的遗传易感性。

基于GWAS鉴定出的易感基因以及潜在相关的风险位点,并结合一些非基因型数据建立疾病人群的多基因风险评估模型 

每个人的GPS  :所有多态性位点的加权之和

效应值: 从GWAS得出 如beta 或odds ratio

genotype_score 每个人在这个位点有多少个风险的基因型 risk allele

 

 

 

 

 

 

 

PT表示P值的阈值;

i表示符合该阈值下的SNP的数量,i = 1, 2, ..., m;

βi表示SNP的效应值,在GWAS当中,如果是线性表型,该值为β,如果是二元表型,该值为OR;

Gi,j 表示SNP的基因型,分别用{0,1,2}显示;

 

用PRSice分析。 参考:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10686136.html


 

 


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