原文:四種不同的SNP calling算法call低鹼基覆蓋度測序數據時,SNVs數量的比較(Comparing a few SNP calling algorithms using low-coverage sequencing data)

摘要:如果不設置任何過濾標准的話,SOAPsnp會call出更多的SNVs AtlasSNP 算法比較嚴格,因此call出來的SNVs數量是最少的,GATK 和 SAMtools call出來的數量位於SOAPsnp 和 Atlas SNP 之間 四種calling算法的整體一致性是很低的,尤其在non dbSNPs數據庫中 GATK 和 Atlas SNP 有較高的陽性call率和靈敏性,GAT ...

2018-01-10 15:36 0 1831 推薦指數:

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測序深度和覆蓋Sequencing depth and coverage

總是跑數據,卻對數據一無所知,這說不過去吧。 看幾篇文章吧 Sequencing depth and coverage: key considerations in genomic analyses(只講二代) Assembly of large genomes using ...

Thu Dec 08 18:57:00 CST 2016 0 11836
BWA-Samtools-Bcftools SNP calling

SNP鑒定的標准流程有三個步驟: 一、mapping 使用BWA MEM將每個樣本的測序數據比對到組裝的參考序列。建立索引和比對: $ bwa index ref.fa $ bwa mem –t 40 ref.fa read1.fq read2.fq > ...

Thu Mar 15 01:42:00 CST 2018 0 1012
GATK4.1 call SNP

GATK4.0 和之前的版本相比還是有較大的不同,更加趨於流程化。 軟件安裝 GATK 簡單說明 GATK分析簡要流程 所需數據 : ref.fa reads1.fq ...

Sat Mar 14 00:35:00 CST 2020 5 3102
初學生信——Base-calling鹼基判讀技術)

參考:https://zhuanlan.zhihu.com/p/340449764 Base calling是一算法(軟件):可以從row images(原始圖像)里通過計算機視覺的方式識別鹼基類型(DNA序列),將結果寫到cal文件里,最后幫助我們生成測序報告和FastQ數據 ...

Wed Jun 02 18:31:00 CST 2021 0 1366
Calling R from java using JRI

JRI is a Java/R Interface, which allows to run R inside Java. It loads R dynamic library and provide a interface to call R. You can use it to call R ...

Tue Dec 25 07:33:00 CST 2012 0 11166
Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二態性

純合SNP和雜合SNPSNP calling軟件如GATK或者SAMtools根據測序深度、鹼基質量值、比對質量值和基因型質量值等綜合判斷出來的純合和雜合, 簡單來說,純合SNP可以認為該位點測到的所有reads只是一鹼基類型,雜合SNP為二或二以上的鹼基類型,不排除特殊位置 ...

Tue Dec 29 01:28:00 CST 2020 0 444
GWAS summary數據SNP的rsid匹配

SNP的rsid匹配 在處理 Nealelab 中的summary data sets,發現數據缺失SNP對應rs號: 可以看到數據中只有variant變量,這里提供了解決方案:https://www.biostars.org/p/349284/ ,實踐一下! Getting ...

Mon Oct 19 04:33:00 CST 2020 0 518
 
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