基因結構分為：啟動子區，編碼區，終止子區
編碼區包括內含子和外顯子，其中內含子在mRNA修飾的時候，會被剪切，最終，蛋白質由外顯子mRNA翻譯而成。
啟動子區的功能是結合轉錄因子，促進轉錄，如果啟動子區發生突變，有可能造成轉錄因子無法結合，從而導致基因低表達甚至不表達。
編碼區中，外顯子的突變直接造成蛋白質的改變：
當外顯子的突變是無義突變時，不改變蛋白結構以及序列；
當外顯子突變不是無義突變時，有兩種情況，一種是單核苷酸多態性（SNP:single nucleotide polymorphism），另一種是插入缺失標記（INDEL：insertion-deletion）
SNP：包括單個鹼基的轉換或顛換（轉換：嘌呤(AG)突變成嘌呤，或者嘧啶(CT)突變成嘧啶；顛換：嘌呤(AG)突變成嘧啶(CT)或者嘧啶突變成嘌呤）
其中，顛換造成的功能影響更大。
INDEL：包括鹼基的缺失和插入
當缺失或者插入的鹼基數為3的倍數時，一般會導致蛋白質的增多或者缺失，對基因功能影響不是最大
當缺失或者插入的剪輯數不是3的倍數時，會造成移碼突變，導致從突變位點開始，其后蛋白質全都發生改變，對基因功能影響巨大
內含子雖然在mRNA成熟過程中會被剪切，但是如果內含子發生突變，導致蛋白質翻譯提前終止，對基因的功能也會造成巨大的影響，此時，需要提取樣品的cDNA，擴增該基因的cDNA，判斷該基因是否發生了提前終止。