基因结构分为：启动子区，编码区，终止子区
编码区包括内含子和外显子，其中内含子在mRNA修饰的时候，会被剪切，最终，蛋白质由外显子mRNA翻译而成。
启动子区的功能是结合转录因子，促进转录，如果启动子区发生突变，有可能造成转录因子无法结合，从而导致基因低表达甚至不表达。
编码区中，外显子的突变直接造成蛋白质的改变：
当外显子的突变是无义突变时，不改变蛋白结构以及序列；
当外显子突变不是无义突变时，有两种情况，一种是单核苷酸多态性（SNP:single nucleotide polymorphism），另一种是插入缺失标记（INDEL：insertion-deletion）
SNP：包括单个碱基的转换或颠换（转换：嘌呤(AG)突变成嘌呤，或者嘧啶(CT)突变成嘧啶；颠换：嘌呤(AG)突变成嘧啶(CT)或者嘧啶突变成嘌呤）
其中，颠换造成的功能影响更大。
INDEL：包括碱基的缺失和插入
当缺失或者插入的碱基数为3的倍数时，一般会导致蛋白质的增多或者缺失，对基因功能影响不是最大
当缺失或者插入的剪辑数不是3的倍数时，会造成移码突变，导致从突变位点开始，其后蛋白质全都发生改变，对基因功能影响巨大
内含子虽然在mRNA成熟过程中会被剪切，但是如果内含子发生突变，导致蛋白质翻译提前终止，对基因的功能也会造成巨大的影响，此时，需要提取样品的cDNA，扩增该基因的cDNA，判断该基因是否发生了提前终止。