rsid
common SNP的ID，一般以rs開頭，其實完全可以用坐標代替，那樣可讀性就很差了。
我們來看看一個SNP有哪些基本信息？
- Position，最基本的，染色體，坐標，可見一個SNP就是一個基因組site
- annotation：取決於它落到了哪一個區間，可能有多種注釋，因為一個genomic的region可以有多種注釋
- Alleles：這個很重要，對於雙倍體，大部分只有兩個alleles，如果跟疾病有關，那一個就是protective，一個是risk allele。【一個mutation如何才能變為一個SNP？】
- Frequency：就是一個allele在一個物種里的頻率，排第二的就是MAF，MAF太小的GWAS就分析不了了，技術限制
Gene ID
這個標准比較多，有Ensembl ID，HGNC ID，Entrez ID（NCBI），Refseq ID
Ensembl：https://asia.ensembl.org/index.html
HGNC：https://www.genenames.org/
Entrez：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/672 【案例】
Refseq：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_031991.4【所有物種，很少用】
HUGO symbol
Gene symbol
這部分極其麻煩，急需統一。 給基因取名字是比較隨意的事情，導致一個基因在歷史上有很多Aliases [ˈeɪliəs]
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TASOR2
在gtf文件里這個基因叫FAM208B，在VEP注釋結果里這個基因叫TASOR2，他們的ENSG ID都是ENSG00000108021【無意發現VEP的symbol有一半無法與gtf里的symbol匹配，才發現這個問題】
如果不負責任，簡單的remove掉不匹配的，也可以出結果，但會丟失掉很多信息。
接下來我就要想辦法，如何用R包來統一不同系統的symbol。
Multi-symbol checker 完美解決這個問題【HGNC提供】
接下來把gtf里的Previous symbol導出來，用這個工具就可以得到Approved symbol。
統計得出gtf里的34153個symbol，有11290是在HGNC里找不到名字的，其中1162個是alias，可見gene symbol的歷史復雜性，想統一是何其的難。
下載最新的HGNC symbol，以及對應的ENSG ID，https://www.genenames.org/download/custom/。
Transcript ID
isoform
ENST
現有的ID都是已知的，由於技術的更新，這部分會飛速更新。
Protein ID
Uniprot ID to other ID (ENSG etc.)
Uniprot里提供了哪些信息：
- 參與的具體的生化反應
- 涉及到的所有化合物
- 信息太多了，看不過來
發現：一個 Uniprot ID可能對應多個ENSG ID，但基因名卻是一樣的。
LOX5_HUMAN ENSG00000012779 ALOX5 LOX5_HUMAN ENSG00000275565 ALOX5
這是為啥？
因為一個蛋白可能是由多個DNA序列產生的，這里就是，ENSG00000012779【This gene maps to 45,869,624-45,941,567 in GRCh37 coordinates.】，而ENSG00000275565【This gene maps to 45,916,924-45,988,867 in GRCh37 coordinates.】
而且產生的transcript的名字也不一樣。
這里可以明白：一個protein對應一個gene，但一個gene可以對應多個基因組區域，而ENSG ID則可以區別不同區域的同名gene。
uniprot ID也存在重名的情況，但是很少。【有統一標准】
E9PEK4_HUMAN ENSG00000182578 CSF1R_HUMAN ENSG00000182578
OMIM ID
某個基因對應的疾病的信息
pathology病理學，從病的角度來看一切。
看看這個數據庫里有還什么信息：
- Cytogenetic location，細胞遺傳學位置，如：17q21.31
- Genomic coordinates
- Phenotype，疾病的名字
- 歷史研究，189篇文獻引用，相當於文獻綜述。
會詳解這些ID之間的相互轉換
待續~