如何畫出高級感的曼哈頓圖,Manhattan++工具介紹


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BMC Bioinformatics前幾天發布了一個畫曼哈頓圖的工具Manhattan++, 這個名字很好理解,Manhattan的升級版。

這個工具與之前畫曼哈頓圖的工具有什么區別呢。

最大的特點是能將顯著的位點以及注釋信息顯示在曼哈頓圖上。

可視化很漂亮,特別有高級感。

好了,以下進入主題,講講怎么畫這個圖。

1 准備需要的輸入文件

需要的輸入文件有三個,分別是infile, configfile, snpfile

infile的文件格式如下:

QeEcTJ.png

infile文件每一列所代表的內容如下:

chr - chromosome (must be numeric)

pos - position

pvalue - p-value (please do not log-transform)

maf - Minor Allele Frequency

conseq - Flag of whether variant has HIGH functional consequence (使用VEP計算)

Loci information (snpfile)的文件格式如下:

QeEHTH.md.png

Loci information (snpfile)文件提供顯著位點的Loci即可,不需要把整個基因組都放上去。

snpfile文件每一列所代表的內容如下:

markername - The name of the variant

gene - The gene name associated with the variant

chr - chromosome

pos - position

eaf - effect allele frequency

OR - Odds Ratio

Pvalue - P-value

novel - The novel flag indicates whether the loci is a new finding in the GWAS being reported.

Configuration file(configfile)文件格式如下:

Qe1tJS.md.png

configfile文件是對曼哈頓圖顏色的注釋,不同顏色代表不同的情況。

不同顏色所代表的信息可以看下表:

QeBe0O.md.png

2 畫圖

運行命令:

安裝包:

install.packages("devtools")

library(devtools)

install_github("cgrace1978/manhplot", dependencies = T, force = T)

library(manhplot)

infile<-system.file("extdata","cad.add.160614_manhformat.txt.gz",package = "manhplot")

configfile<-system.file("extdata","config.txt", package = "manhplot")

snpfile<-system.file("extdata","56cad.add.160614.variants.txt", package = "manhplot")

manhplusplot(infile = infile,outfile = "test", configfile = configfile, snpfile = snpfile)

以下是示例圖:

QeDiVS.md.png

感興趣的請看文章:BMC Bioinformatics. 2019 Nov 27;20(1):610. doi: 10.1186/s12859-019-3201-y.Manhattan++: displaying genome-wide association summary statistics with multiple annotation layers.


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