自從第一代測序技術Sanger測序發明以來，使得人們可以不斷在單鹼基水平研究各物種的基因組序列。由於Sanger測序價格昂貴，測序通量低等劣勢，2005年左右二代測序相繼被開發出來，極大地降低了測序的價格和提升了測序的通量。現在測一個人的基因組序列，只需不到1000美元。
測序可以在很多不同的層面開展，包括基因組層面、轉錄組層面、甲基化層面、免疫共沉淀測序等。今天我們重點討論一下基因組層面的測序。
基因組層面的測序主要可以分為三大類：全基因組測序（whole-genome sequencing，簡稱WGS）、全外顯子測序（whole-exome sequencing，簡稱WES）、靶向測序（targeted sequencing或panel sequencing）（更多精彩請關注微信公眾號：AIPuFuBio）。
全基因組測序，顧名思義就是對整個基因組的所有鹼基進行測序，這樣就可以獲得整個基因組的序列情況，主要應用有基因組組裝、各類基因組變異的鑒定，包括結構變異等。
全基因組測序示意圖（ 圖片來源：http://www.genomesop.com/）
全外顯子測序，是對基因組的所有外顯子進行測序（通常是編碼基因的外顯子）。對於人來說，外顯子序列大概占到人類基因組序列的2%左右。主要應用於鑒定單核苷酸變異或少量鹼基的插入或缺失等。
全外顯子測序示意圖（ 圖片來源：http://www.genomesop.com/）
靶向測序，主要是對一些選定的基因進行測序。通常是對已知致病基因或感興趣的基因進行測序，在臨床中，主要應用於輔助疾病的診斷和治療。
靶向測序示意圖（ 圖片來源：http://www.genomesop.com/）
那具體全基因組測序、全外顯子測序和靶向測序各自有哪些優缺點呢？具體如下圖所示：
全基因組測序、全外顯子測序和靶向測序的對比
那么如何來選擇進行哪種測序呢？
總的來說，如果不考慮測序成本或需要全面檢測各類基因組變異，特別是結構變異，那么全基因組測序無疑是最好的選擇。如果預算有限，那么可以進行全外顯子測序，但是外顯子測序不大適合用於鑒定結構變異。如果只需檢測少量基因，那么可以直接選擇靶向測序，測序成本低，而且測序深度深。（更多精彩，可見大型免費綜合生物信息學資源和工具平台AIPuFu：www.aipufu.com，關注微信公眾號：AIPuFuBio）。
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