BSA(Bulked Segregant Analysis)又稱混合群體分離分析法,是利用極端性狀進行功能基因挖掘的一種方法。主要思想是將兩個具有極端性狀的群體進行混池測序,比較兩個群體在多態位點(SNP)的Allele Frequency(AF)是否具有顯著差異。以植物株高性狀為例,收集株高處於兩個極端的樣本分別混池測序,通過全基因組掃描,找到AF具有顯著差異的位點,然后通過相關研究結果,對這些位點進行篩選,找到影響株高的功能位點。
BSA在1991年就被提出(Giovannoni et al., 1991; Michelmore et al., 1991),只不過當時使用的標記不是SNP而是RAPD和RFLPs等傳統標記。隨着二代測序的發展,SNP標記的開發和測序成本的下降,使BSA技術成為QTL定位的有力工具。
最近在BSA技術上的出色工作,主要為日本Iwate Biotechnology Research Center的一個團隊。他們開發出了MutMap(Abe, A. et al., 2012)、QTL-seq(Takagi, H. et al., 2013)、MutMap+(R Fekih et al., 2013)、MutMap-Gap(Takagi, H. et al., 2013)等。
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