原文:基因和突变那些事

基因是什么 gene,allele,genotype 这里讲的是英文中对应的概念,并非是通常意义上的基因。 通俗讲,把一条染色体比喻成一列车位,每个车位存放的车的类型不同,有的是工程类的,用来干活的 有的是普通的小轿车,用来拉人的 有的是玩具车,用来玩的,那么gene就是这个车位,allele就是具体的车的牌子,型号。也就是说,gene表示这个车位的用途,allele表示这个车的性能。当有两条染色 ...

2022-03-27 18:20 0 745 推荐指数:

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基因突变基本知识

基因的简单介绍。另一是基因突变,包括基因突变的概念介绍,基因突变的来源以及基因突变的类型及对蛋白的影 ...

Tue May 23 04:43:00 CST 2017 0 3939
最新HGVS基因突变命名规则速览

导读:随着二代测序技术临床应用的不断增加,越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用,统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会(HGVS:Human Genome Variation Society)规则是目前学术界所公认的命名规则 ...

Fri Mar 09 02:41:00 CST 2018 0 1533
利用SHAPEIT将vcf文件进行基因型(genotype)定相(phasing):查看两个突变是否来源于同一条链(染色体或父本或母本),two mutations carried by the same read

首先,下载SHAPEIT. 按照里面的步骤安装完后,将vcf文件进行基因型定相,分四步走。 第一步,将vcf文件转化为plink二进制文件(.bed, .bim, .fam)。 这一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具,见如下命令: java -Xmx8g ...

Thu Jun 21 00:38:00 CST 2018 0 1915
somatic和germline突变有什么区别

Somatic突变是不遗传的,在研究方法上主要偏重采集癌症组织和正常组织进行比较得到结果(在Call Somatic mutations 的时候最好有同一个体的正常组织进行参照)从研究意义上来讲,Somatic更偏重于单个患者的癌症分型和发病机理的研究。相对比较省事 ...

Mon Jun 26 22:13:00 CST 2017 0 2063
基因的表达

做RNA-seq的数据分析,一直弄不清楚实验过程,最近有时间就找一些资料来了解一下,同时将整理的资料记录下来,方便以后查找。 来源资料:【3D演示】基因的表达(原版+字幕版) 人体从食物中获取营养的过程也就是化学消化过程,是通过酶对食物进行分解来得到营养物质。DNA用来制造酶和各种蛋白质。DNA ...

Wed Jun 24 00:11:00 CST 2020 0 1411
 
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