变异的一生 | all about variant
目录 变异的意义 变异的分类 突变的类型 变异对生命活动的影响 研究得较为透彻的一些变异 变异的未来研究趋势 做生物医学的，但凡视野宽一点就离不开变异，也离不开下游功能验证，这对于做传统遗传病的和最前沿癌症的工作者而言都一样。 变异的意义 多样性、自然选择、进化 ...
原文：蛋白截断变异（protein-truncating variant，PTV）
蛋白截断变异 protein truncating variant，PTV 通过引入终止密码子，移码突变或剪接位点，破坏蛋白编码基因 。蛋白截断变异的研究对于人类进化 human evolution ，基因功能 gene function ，疾病相关变异 disease related variants 和疾病患者变异的临床解读 Clinical interpretation of variant ...
2021-04-21 11:36 0 415 推荐指数：
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