前言 SV（大片段结构变异）指在基因组水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等变异。 　　SV检测分重测序部分和基因组部分，重测序又分二代测序数据和三代测序数据之分。每种分析方法用到 ...

软件下载 BLAST+的一般用法如下： 格式化数据库 参数说明: -in：待格式化的序列文件 -dbtype：数据库类型，prot或nucl -out：数据库名 蛋白序列比对蛋白数据库（b ...

前言 拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构 ...

bam文件说明 bam文件和sam文件内容其实是一样的，只是bam是二进制的压缩文件，需要通过特定的软件来进行查看，bam文件通常可以理解为12个字段组成 BAM格式分为header sec ...

目前的从头预测软件大多是基于HMM(隐马尔科夫链)和贝叶斯理论，通过已有物种的注释信息对软件进行训练，从训练结果中去推断一段基因序列中可能的结构，在这方面做的最好的工具是 ...

重测序SNP和INDEL变异检测主要有3套方案，samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 s ...

通常我们下机得到的数据是raw reads，但是公司通常会质控一份给我们，所以到很多人手上就是clean data了。我们再次使用fastqc来进行测序数据质量查看以及结果分析。 fastqc的操作 ...

近期在测试多样品的WES的过程中发现用HC得到gvcf之后，合并多个样品的gvcf文件的过程中，使用CombineGVCFs的过程中很慢，发现官网推荐使用GenomicsDBImport 用法如下： ...

工具推荐：https://github.com/openvax/gtfparse 真不敢相信，Linux自带的命令会这么强大，从gtf中提取出需要的transcript，看起来复杂，其实一个grep ...

Blast进行同源基因的寻找 参考博客： http://boyun.sh.cn/bio/?p=1849 https://www.bioinfo-scrounger.com/archive ...