原文:GATK4.1 call SNP

GATK . 和之前的版本相比還是有較大的不同,更加趨於流程化。 軟件安裝 GATK 簡單說明 GATK分析簡要流程 所需數據 : ref.fa reads .fq reads .fq 建立索引 比對 GATK 要求read group的格式 ID Read group identifier 每一個read group 獨有的ID,每一對reads 均有一個獨特的ID,可以自定義命名 PL Pla ...

2020-03-13 16:35 5 3102 推薦指數:

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GATK

GATK使用簡介 Part1/2 GATK(全稱The Genome Analysis Toolkit)是Broad Institute開發的用於二代重測序數據分析的一款軟件,里面包含了很多有用的工具。 網址:http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki ...

Sun Nov 10 01:18:00 CST 2013 0 10053
四種不同的SNP calling算法call低鹼基覆蓋度測序數據時,SNVs數量的比較(Comparing a few SNP calling algorithms using low-coverage sequencing data)

摘要:如果不設置任何過濾標准的話,SOAPsnp會call出更多的SNVs;AtlasSNP2算法比較嚴格,因此call出來的SNVs數量是最少的,GATK 和 SAMtools call出來的數量位於SOAPsnp 和 Atlas-SNP2之間;四種calling算法的整體一致性是很低的,尤其在 ...

Wed Jan 10 23:36:00 CST 2018 0 1831
Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二態性

純合SNP和雜合SNPSNP calling軟件如GATK或者SAMtools根據測序深度、鹼基質量值、比對質量值和基因型質量值等綜合判斷出來的純合和雜合, 簡單來說,純合SNP可以認為該位點測到的所有reads只是一種鹼基類型,雜合SNP為二種或二種以上的鹼基類型,不排除特殊位置 ...

Tue Dec 29 01:28:00 CST 2020 0 444
GATK --- wdl 語言

GATK的pipeline使用WDL進行編寫 WDL是一種流程管理語言,內置的支持並行,適合編寫pipeline 運行wdl腳本需要兩步:第一步編輯參數列表對應的json文件,第二步直接運行Cromwell.jar eg 對於一個WDL腳本,有5個核心 ...

Wed Oct 17 01:24:00 CST 2018 0 1485
SNP 過濾(二)

本文轉載於https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位點過濾 SNP過濾有兩種情況,一種是僅根據位點質量信息(測序深度,回帖質量等)對SNP進行粗過濾。如果使用GATK對重測序結果進行SNP calling,那么可以考慮下面的標准 QD< ...

Sun Apr 26 16:41:00 CST 2020 0 1888
SNP 過濾(一)

通用過濾 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 對vcf文件進行過濾 第一步:過濾最低質量低於30,次等位基因深度(minor allele c ...

Mon Mar 16 05:36:00 CST 2020 0 2126
SNP命名

SNP命名 【2016-11-24】 奶茶妹妹是誰,京東老板娘,咦?章澤天!沒錯! 國民老公是誰?萬達少東家,王健林兒子,王思聰!恭喜你又答對了! 函數是誰?這不是 ...

Fri Oct 19 19:23:00 CST 2018 0 1492
GATK4注意事項

近期在測試多樣品的WES的過程中發現用HC得到gvcf之后,合並多個樣品的gvcf文件的過程中,使用CombineGVCFs的過程中很慢,發現官網推薦使用GenomicsDBImport 用法如下: ...

Thu Aug 01 22:20:00 CST 2019 0 1176
 
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