原文:基因組的外顯子探究

這是我們論壇上的一個題目:生信編程直播第一題:人類基因組的外顯子區域到底有多... 外顯子組的序列僅占全基因組序列的 左右,但大多數與疾病相關的變異位於外顯子區。通過外顯子組測序可鑒定約 萬個變異,全基因組測序可鑒定 萬個變異,因此與全基因組測序相比,外顯子組測序不僅費用較低,數據闡釋也更為簡單。外顯子組測序技術以其經濟有效的優勢廣泛應用於孟德爾遺傳病 罕見綜合征及復雜疾病的研究,並於 年被Sci ...

2017-01-09 11:19 0 1978 推薦指數:

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基因組測序、外顯子測序和靶向測序有什么樣的區別,如何選擇?

自從第一代測序技術Sanger測序發明以來,使得人們可以不斷在單鹼基水平研究各物種的基因組序列。由於Sanger測序價格昂貴,測序通量低等劣勢,2005年左右二代測序相繼被開發出來,極大地降低了測序的價格和提升了測序的通量。現在測一個人的基因組序列,只需不到1000美元。 測序 ...

Mon Sep 16 02:30:00 CST 2019 0 941
計算基因組外顯子長度

下載基因組外顯子信心 網站 ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/CCDS/current_human/ wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/CCDS/current_human/CCDS.current.txt 運行下列代碼 ...

Tue Jan 10 07:51:00 CST 2017 0 1375
啟動&外顯子&內含

啟動 http://baike.baidu.com/link?url=HMqaMY4mXusH--4hMu1p6P_XUzEve9lZhFGtxScnbb8Z9HaLYJ981eWxAuZt2iAP 啟動是位於結構基因5'端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使 ...

Tue Dec 24 00:48:00 CST 2013 0 2416
獲取基因的所有轉錄本(不同亞型)的外顯子區域

轉載地址: https://www.cnblogs.com/yahengwang/p/9361101.html 1. 基因轉錄本亞型 蛋白質亞型或“蛋白質變體“是一高度相似的蛋白質成員,這些成員來源於單個基因基因家族,是遺傳差異造成的結果。雖然許多具有相同或相似的生物學作用 ...

Wed Mar 13 01:25:00 CST 2019 0 740
獲取基因的所有轉錄本(不同亞型)的外顯子區域

1. 基因轉錄本亞型 蛋白質亞型或“蛋白質變體“是一高度相似的蛋白質成員,這些成員來源於單個基因基因家族,是遺傳差異造成的結果。雖然許多具有相同或相似的生物學作用,但一些亞型具有獨特的功能。這些高度相似的蛋白質亞型可以由可變剪切(圖1)、可變啟動或單基因 ...

Wed Jul 25 01:01:00 CST 2018 0 5663
參考基因組

參考基因組版本命名參考基因組聯盟(Genome Reference Consortium),它是由 NCBI,EBI,桑格研究所等機構組成。GRC 利用最佳的技術裝配,糾正,增加基因組序列,以此作為在生信分析領域作為參考的基因組。人基因組官名叫 GRCh38 (Genome ...

Sat Jun 12 20:52:00 CST 2021 0 1267
基因組注釋

基因組注釋主要包括四個研究方向:重復序列的識別;非編碼RNA的預測;基因結構預測和基因功能注釋。我們將分別對這四個領域進行闡述。 1 重復序列的識別。 1.1 重復序列的研究背景和意義:重復序列可分為串聯重復序列(Tendam repeat)和散在重復序列 ...

Mon Jan 11 19:48:00 CST 2016 0 4001
 
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