如何從vcf文件中批量提取一系列基因的SNP位點?


需求

客戶的一個簡單需求:

我有一批功能基因位點,想從重測序的群體材料中找到這些位點,如何批量快速獲得?

示例文件

gene.txt
image.png

test.vcf
image.png

代碼實現

run.sh

cat $1 |while read gene chr from to
do
    #echo $chr $from $to
    if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then
        vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $from --to-bp $to  --recode --recode-INFO-all --out $gene.$chr.$from-$to 
    elif echo $2 |grep -q '.*.vcf$';then
        vcftools --vcf $2 --chr $chr --from-bp $from --to-bp $to  --recode --recode-INFO-all --out $gene.$chr.$from-$to
    fi
done

運行sh run.sh gene.txt test.vcf,或sh run.sh gene.txt test.vcf.gz

生成結果:
image.png

補充說明

以上代碼中利用了vcftools工具,以及shell中讀取每行文件的每個字段進行賦值。

vcftools還能提取某個具體位置的SNP:

vcftools --gzvcf test.vcf.gz --positions specific_position.txt --recode --out specific_position.vcf

specific_position.txt文件格式如下:

1 842013
1 891021
1 903426
1 949654
1 1018704

除了vcftools,bcftools和plink等工具也能實現類似的功能。

bcftools filter test.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > out.vcf

但bcftools要求vcf必須是gz格式,如不是,則需要進行轉化(直接用gzip不行):

bcftools view test.vcf -Oz -o test.vcf.gz
bcftools index test.vcf.gz

需要格外注意的是,vcf中的染色體名稱要和提取文件中的染色體名保持一致,如Chr1或chr1或1

或者:

 bcftools view  -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf

keep.list可以是“染色體+具體位置”兩列,也可以是“染色體+起始+終止”三列:

chr1    27639
chr1    60383
chr2    60469
chr3    60516
chr4    60534

#或者
chr1  1  1000
chr1  2000  4500

在plink中,可以指定特定的樣本(keep)或SNP(extract)。

指定樣本提取:

plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample

sampleID.txt第一列為提取的樣本Family ID,第二列為Within-family ID(IID)。

指定位點提取:

plink --bfile file --extract snp.txt --make-bed --out snp 

snp.txt文件中一個SNP名稱一行。

Ref:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/9151672.html
https://blog.csdn.net/weixin_34387468/article/details/94519445
https://www.cnblogs.com/mmtinfo/p/11945592.html
https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/8991417.html


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