單倍型，即單倍體基因型，概念很好理解。
單倍型分型的過程就稱之Phasing，定相或基因分型。
Phasing的意義，在人類疾病遺傳和動植物群體遺傳中非常重要。也是imputation的必經過程。
vcf文件中，./.和.|.分別表示未定相和已定相。
Phasing的方法：
- 家系定相，最准確，一般根據一家三口（Trio樣本）推斷，直接簡單；
- LD定相，最常用，根據群體LD block和統計模型，計算量大，只對高頻突變（如>5%）；
- 物理定相，僅依賴測序數據，通過reads（來自同一單倍體）拼接，高深度測序能實現完全定相。
定相和填補同步進行，常用軟件：
- shapeit，beagle（人類居多）
- impute2
- Tassel（玉米）
- Falcon-unzip（三代）
對於PacBio HiFi的二倍體數據，可直接用IPA，hifiasm或HiCanu等組裝軟件完成定相。
更詳細的解釋可參考：
人類基因組的Phasing原理是什么？