單體型（haplotype）也稱單倍型
單體型（haplotype）也稱單倍型，簡單說就是一條染色體緊密相連的兩個或兩個以上基因座上一組等位基因的基因型，通常作為一個單位遺傳。如一條染色體上HLA各位點的基因組合。HLA有多個基因座，每個基因座上有多個等位基因，一些基因座上的特定等位基因經常連鎖在一起共同通過減數分裂傳遞 ...
原文：關於單倍型和Phasing
單倍型，即單倍體基因型，概念很好理解。 單倍型分型的過程就稱之Phasing，定相或基因分型。 Phasing的意義，在人類疾病遺傳和動植物群體遺傳中非常重要。也是imputation的必經過程。 vcf文件中，. .和. .分別表示未定相和已定相。 Phasing的方法： 家系定相，最准確，一般根據一家三口 Trio樣本 推斷，直接簡單 LD定相，最常用，根據群體LD block和統計模型，計算 ...
2021-01-14 15:24 0 678 推薦指數：
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