DNA測序(同義詞:DNA深度測序| DNA高通量測序)包括全基因組測序(WGS),全外顯子組測序(WES或WXS)和靶向測序。
WGS意味着對整個DNA基因組進行測序,
而WES專注於mRNA編碼區(外顯子)進行測序,而mRNA編碼區(外顯子)通常只占很小的基因組部分(在人類中為3%)。
盡管WGS和WES都可以用來發現與疾病或表型相關的罕見突變/常見變異,但WES的價格卻比WGS便宜得多且速度更快。
靶向測序僅關注目標基因(或目標區域)的子集,是最快,最便宜的DNA測序類型。
RNA測序(同義詞:RNA深度測序| RNA高通量測序)
包括全轉錄組測序(WTS),mRNA測序(mRNA-seq)和小RNA測序(smRNA-seq)。
與DNA-seq不同,RNA-seq需要先將提取的RNA反轉錄為cDNA,然后再進行擴增。
RNA測序最常見的應用是檢測基因表達的變化,可變剪接,轉錄后修飾,基因融合,也可以檢測突變和SNP。