轉錄組是某個物種或者特定細胞類型產生的所有轉錄本的集合。轉錄組研究能夠從整體水 平研究基因功能以及基因結構，揭示特定生物學過程以及疾病發生過程中的分子機理，已廣泛應 用於基礎研究、臨床診斷和葯物研發等領域。基於 Illumina 高通量測序平台的轉錄組測序技術使 能夠在單核苷酸水平對任意物種的整體轉錄活動進行檢測，在分析轉錄本的結構和表達水平的同 時，還能發現未知轉錄本和稀有轉錄本，精確地識別可變剪切位點以及 cSNP（編碼序列單核苷 酸多態性），提供最全面的轉錄組信息。相對於傳統的芯片雜交平台，轉錄組測序無需預先針對 已知序列設計探針，即可對任意物種的整體轉錄活動進行檢測，提供更精確的數字化信號，更高 的檢測通量以及更廣泛的檢測范圍，是目前深入研究轉錄組復雜性的強大工具。
技術優勢：
- 數字化信號：直接測定每個轉錄本片段序列，單核苷酸分辨率的精確度，同時不存在傳統微 陣列雜交的熒光模擬信號帶來的交叉反應和背景噪音問題。
- 高靈敏度：能夠檢測到細胞中少至幾個拷貝的稀有轉錄本。
- 任意物種的全基因組分析：無需預先設計特異性探針，因此無需了解物種基因信息，能夠直 接對任何物種進行轉錄組分析。同時能夠檢測未知基因，發現新的轉錄本，並精確地識別可 變剪切位點及 cSNP，UTR 區域。
- 更廣的檢測范圍：高於 6 個數量級的動態檢測范圍，能夠同時鑒定和定量稀有轉錄本和正常 轉錄本。
應用領域：
轉錄本結構研究（基因邊界鑒定、可變剪切研究等），轉錄本變異研究（如基因融合、 編碼區 SNP 研究），非編碼區域功能研究（Non-coding RNA 研究、microRNA 前體研究等）， 基因表達水平研究以及全新轉錄本發現。
圖 1 RNA-seq 獲得的數據能夠進行全面的數據挖掘，既能夠進行基因結構分析，鑒定 UTR、可 變剪切位點，也能夠發現新的轉錄本及非編碼 RNA，比較樣本間的表達水平差異