定義
主要指基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的 DNA 序列多態性。
在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。即：在不同個體的同一條染色體或同一位點的核苷酸序列中，絕大多數核苷酸序列一致而只有一個鹼基不同的現象。
首先來看看多態性（polymorphism）的英文解釋
Polymorphism
*the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a specific DNA sequence
*the condition of occuring in several different forms
后者的解釋是比較清楚的，不同形式而產生的狀態。
我自己的一些理解是這樣的，雖然人類的基因都是屬於一類物種的基因，但是不全相同，這是由於在人類基因組上有各種各樣的突變，隨即由於遺傳的 DNA 不同便會產生不一樣的性狀，如卷舌與否、發色、瞳色、樣貌等等，人與人之間的差距就在這小小的 DNA 間產生了，說來也挺有意思的。
而這些突變中之一便是單核苷酸的突變，而它也是人類可遺傳的變異中最常見的一種。SNP 在人類基因組中廣泛存在，平均 500~1000 個鹼基對中就有 1 個，估計總數可達300 萬個甚至更多。
由於每個人的基因組因 SNP 產生的差異性，SNP 成為了第三代遺傳標志（也可以成為個體差異的標志），人體許多表型差異，對葯物的敏感程度及疾病發生的概率等可能均與 SNP 有關
為何產生 SNP
它是一種二態的標記（兩種形式&兩種狀態），由單個鹼基的變異所發生的條件是具有多態性，即不只一種條件能引起它的變異。一般是由單個鹼基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起。當然也存在鹼基的插入或者缺失，但這兩種情況極少並不做討論。
而轉換發生率要總是明顯高於其他幾種變異，可能是因為 CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中易發生突變的位點，其中大多是甲基化的，可以自發地脫去氨基而形成胸腺嘧啶，這也可從此圖可看出。
transition:指的是一種嘧啶被另一種嘧啶替代或一種嘌呤被另一中嘧啶替代，即AT→TA，或CG→AT
transversion:指嘌呤被嘧啶代替或相反，即 AT→TA或CG, GC→CG 或 TA
SNP在基因組內的形式
- 遍布於基因組的大量單鹼基變異
- 分布在基因編碼區(coding region), 稱之為 cSNP，屬功能性突變
- SNP 在單個鹼基或基因組的分布是不均勻的
- 非轉錄序列多與轉錄序列
- 在轉錄區非同義突變的頻率，比其他方式突變的頻率低得多
SNP 的意義
現在普遍認為 SNP 的研究是人類基因組計划走向應用的重要步驟，這是因為 SNP 可以在一下方面提供強有力的工具
- 高危群體的發現
- 疾病相關基因的鑒定
- 葯物的設計和測試
- acts as biological markers which can help scientists to locate genes that are associated with disease
- SNPs can also be used to track the inheritance of disease genes within families
- help predict an individual’s response to certain drugs, susceptibility to environmental factors such as toxins, and risk of developing particular diseases.
大量存在的 SNP 位點，使得人們有機會發現與各種疾病，包括腫瘤相關的基因組突變；有些 SNP 並不直接導致疾病基因的表達（如在非編碼區的 SNP 或者同義cSNP）
最近看了下，有個網站講得很生動， SNP 的應用和鑒定都很具體生動
-https://learn.genetics.utah.edu/content/precision/snips/