在臨床上經常會用到診斷試驗的手段，用於疾病診斷、病人隨訪或療效監測等。判斷某一診斷試驗的結果是否真實、可靠，是否具有實用性，從而確定合理的醫療決策。
一項診斷試驗需要具備能正確的鑒別患病和未患病的能力，以反映患病實際情況的准確程度，這其中涉及到幾個重要概念：靈敏度（sensitivity）、特異度（specificity）、准確度（accuracy）、陽性預測值以及陰性預測值。
希望大家能夠准確理解以上5個重要指標，並通過以下模擬試題練習加深理解。
模擬試題：一項胃癌臨床診斷試驗受試人數是200人，實際情況為50人患胃癌，150人正常；診斷結果顯示，有160人正常，40人診斷為胃癌，而這40人當中實則僅有35人真正患癌。請根據數據判斷該項診斷試驗的靈敏度（sensitivity）、特異度（specificity）、准確度（accuracy）、陽性預測值以及陰性預測值。
其實，這5個指標在也適用於評價我們call變異所用的軟件效能。比如：全基因組測序進行SNV檢測時使用了2個軟件： GATK和MuTect，共檢出1300個變異，其中GATK檢出1000個SNV，MuTect檢出1100個SNV，共有SNV是800個；經過目標區域測序進行驗證后，發現共有的800個突變均得到驗證， GATK特有的SNV有80個得到驗證，MuTect特有的SNV有150個得到驗證（假定經過目標區域測序驗證成功的SNV即為真實存在的突變） 。請計算MuTect軟件的以上5個指標。
靈敏度（Sensitivity，也稱為真陽性率）是指實際為陽性的樣本中，判斷為陽性的比例（例如真正有生病的人中，被醫院判斷為有生病者的比例），計算方式是真陽性除以真陽性+假陰性（實際為陽性，但判斷為陰性）的比值（能將實際患病的病例正確地判斷為患病的能力，即患者被判為陽性的概率）；
特異度（Specificity，也稱為真陰性率）是指實際為陰性的樣本中，判斷為陰性的比例（例如真正未生病的人中，被醫院判斷為未生病者的比例），計算方式是真陰性除以真陰性+假陽性（實際為陰性，但判斷為陽性）的比值（能正確判斷實際未患病的病例的能力，即試驗結果為陰性的比例）。
陽性預測值是指真陽性人數占試驗結果陽性人數的百分比，表示試驗結果陽性者屬於真病例的概率。
陰性預測值是指真陰性人數占試驗結果陰性人數的百分比，表示試驗結果陰性者屬於非病例的概率。
准確度（accuracy）也稱效率（efficiency），用真陽性與真陰性人數之和占受試人數的百分率表示。
靈敏度= a/（a+c）×100%
特異度=d/（b+d）×100%
陽性預測值=a/（a+b）×100%
陰性預測值=d/（c+d）×100%
准確度=（a+d）/n×100%
模擬題1為基礎題，意在幫助大家理解概念，而在實際情況中我們遇到的情況可能就是類似於模擬題2的情境。准確把握真實值和試驗值，畫出四格表是關鍵，然后就可以代入公式啦~
模擬題1較為簡單，四格表如下：
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疾病
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陽性
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陰性
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試驗結果
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陽性
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真陽性 35 a
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假陽性 5 b
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陰性
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假陰性 15 c
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真陰性 145 d
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模擬題2首先要畫出MuTect 軟件和GATK軟件變異檢出情況（文恩圖），則理解起來更容易。
針對於MuTect軟件的變異檢出畫四格表，如下：
| 真變異 | |||
| 陽性 | 陰性 | ||
| MuTect檢測結果 | 陽性 | 真陽性 950 a | 假陽性 150 b |
| 陰性 | 假陰性 80 c | 真陰性 120 d |
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