首先QTL是數量性狀位點，比如身高是一個數量性狀，其對應的控制基因的位點就是一個數量性狀位點，而eQTL就是控制數量性狀表達位點，即能控制數量性狀基因（如身高基因）表達水平高低的那些基因的位點。
數量性狀基因座：控制數量性狀的基因在基因組中的位置稱數量性狀基因座。常利用DNA分子標記技術對這些區域進行定位，與連續變化的數量性狀表型有密切關系
表達數量性狀基因座（expression Quantitative Trait Loci,eQTL）是對上述概念的進一步深化，它指的是染色體上一些能特定調控mRNA和蛋白質表達水平的區域，其mRNA/蛋白質的表達水平量與數量性狀成比例關系。eQTL可分為順式作用eQTL和反式作用eQTL，順式作用eQTL就是某個基因的eQTL定位到該基因所在的基因組區域，表明可能是該基因本身的差別引起的mRNA水平變化；反式作用eQTL是指某個基因的eQTL定位到其他基因組區域，表明其他基因的差別控制該基因mRNA水平的差異。
eQTL就是把基因表達作為一種性狀,研究遺傳突變與基因表達的相關性: 就好像研究遺傳突變與身高的相關性一樣
早年可以通過同時做一個個體的SNP芯片和cDNA芯片, 在全基因組尺度研究突變與表達的相關性, 這種研究需要較多個體(例如1000個); 現在隨着深度測序的出現,很多人開始用RNA-Seq在較少量個體中研究allele-specific expression,本質上就是eQTL.
簡單地說, 遺傳學研究經常發現一些致病或易感突變, 這些突變怎樣導致表型有時候不太直觀; 所以用某個基因的差異表達作為過渡: 突變A-->B基因表達變化-->表型;