【变异检测】CNV分析和应用
前言 拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构 ...
原文：CNV
CNV: 人类主要是二倍体。如果有些区域出现 个 个拷贝，那就是扩增了，如果只出现 个拷贝，就是缺失。所以CNV分析是依靠特定位置的测序深度来估算的，先在染色体上划窗，然后看每个窗口的平均测序深度，如果连续多个窗口的测序深度在样品 对照中都有差异，那么就判断为CNV，标准是拷贝数相除，然后取log ，log Ratio小于 或大于 . 即视为出现拷贝数变异，对应的ratio就是小于二分之一或者三分 ...
2016-07-14 16:30 0 1574 推荐指数：
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