使用 gffread 提取基因组序列信息


需求:提取 1 号染色体的 21856782-21856982 和 43942666-43942866 区间的 fa 序列;
需要准备的test.gff3文件如下所示,第一列是染色体号,第二列和第三列的内容随意,第四列和第五列是提取的开始位置和终止位置,第六列和第八列内容随意,第七列是基因组的正负链,第九列序列的信息,第九列必须有Parent=, ;ID=, ;gene_id=信息,不然序列提取不出来。分隔符为tab:

chr1    gene     transcript      21856782  21856982  .       +       .       Parent=ENST0000001234.1;ID=ENST0000001234.1;gene_id=ENST0000001234.1
chr1    gene     transcript      43942666  43942866  .       +       .       Parent=ENST00000567890.1;ID=ENST00000567890.1;gene_id=ENST00000567890.1

另外还需要基因组文件GRCh38.primary_assembly.genome.fa, 如下所示:

准备好以上两个文件后,用命令gffread -w test.fa -g GRCh38.primary_assembly.genome.fa test.gff3即可获取需要的序列。序列存储在test.fa文件中。


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