【變異檢測】CNV PAV INV TRANS變異檢測
前言 SV（大片段結構變異）指在基因組水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等變異。 SV檢測分重測序部分和基因組部分，重測序又分二代測序數據和三代測序數據之分。每種分析方法用到 ...
原文：【變異檢測】CNV分析和應用
前言 拷貝數變異 copy number variation ,CNV 是指基因組上某些大片段的拷貝數增加或減少，可分為缺失 deletion 和重復 duplication 兩種類型。CNV是一種基因組結構變異，可通過改變基因劑量和轉錄結構等來調節有機體的可塑性，是個體表型多樣性和群體適應性進化的主要遺傳基礎之一。在基因組中，CNV的變異形式主要包括單個片段的倍增 缺失和多次重復，其中，最常見 ...
2022-04-19 11:10 0 3263 推薦指數：
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