【變異檢測】CNV分析和應用
前言 拷貝數變異（copy number variation ,CNV）是指基因組上某些大片段的拷貝數增加或減少，可分為缺失（deletion）和重復（duplication）兩種類型。CNV是一種基因組結構變異，可通過改變基因劑量和轉錄結構 ...
原文：【變異檢測】CNV PAV INV TRANS變異檢測
前言 SV 大片段結構變異 指在基因組水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等變異。 SV檢測分重測序部分和基因組部分，重測序又分二代測序數據和三代測序數據之分。每種分析方法用到的軟件是不一樣的，但結果可能有重疊部分。 針對於基因組，檢測出的SV的准確度主要取決於基因組組裝質量，三代組裝的結果更優於二代組裝，以及基 ...
2022-04-18 17:22 0 5162 推薦指數：
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