重測序SNP和INDEL變異檢測主要有3套方案,samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 samtools和bcftools是我們做生信最常用的軟件之一,功能非常的強大。這套軟件組合 ...
,Fastq數據質控 ,Fastq轉化成bam,包含頭文件 ,sam 轉化成bam,如果SAM文件中有header SQ lines。 ,sort bam , 標記重復 , index 一下 ,Base Quality Score Recalibration , 使用GATK檢測SNP 使用samtools和bcftools檢測SNP 也有直接用perl 腳本實現。在使用bcftools 得到v ...
2018-10-17 17:48 0 800 推薦指數:
重測序SNP和INDEL變異檢測主要有3套方案,samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 samtools和bcftools是我們做生信最常用的軟件之一,功能非常的強大。這套軟件組合 ...
目錄 解讀相關專業術語 體系變異解讀規則 體系變異和用葯解讀流程 主要數據庫介紹 解讀相關專業術語 2個概念:胚系、體系突變 4種變異類型:S ...
純合SNP和雜合SNP是SNP calling軟件如GATK或者SAMtools根據測序深度、鹼基質量值、比對質量值和基因型質量值等綜合判斷出來的純合和雜合, 簡單來說,純合SNP可以認為該位點測到的所有reads只是一種鹼基類型,雜合SNP為二種或二種以上的鹼基類型,不排除特殊位置 ...
duplicate的三個問題: 一.什么是duplicate? 二.duplicate來源? 三.既然PCR將1個reads復制得到成百上千copies,那為什么二代數據duplicate ra ...
NGS又稱為下一代測序技術,高通量測序技術 以高輸出量和高解析度為主要特色,能一次並行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列讀取,在提供豐富的遺傳學信息的同時,還可大大降低測序費用、縮短測序時間的測序技術。 Sanger法測序(一代測序):是一種利用DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模板上的引物 ...
NGS的duplicate的問題 duplicate的三個問題: 一.什么是duplicate? 二.duplicate來源? 三.既然PCR將1個reads復制得到成百上千copies,那為什么二代數據duplicate rate 一般才10+ ...
本文轉載於https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位點過濾 SNP過濾有兩種情況,一種是僅根據位點質量信息(測序深度,回帖質量等)對SNP進行粗過濾。如果使用GATK對重測序結果進行SNP calling,那么可以考慮下面的標准 QD< ...
通用過濾 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 對vcf文件進行過濾 第一步:過濾最低質量低於30,次等位基因深度(minor allele c ...