原文:NGS檢測SNP

,Fastq數據質控 ,Fastq轉化成bam,包含頭文件 ,sam 轉化成bam,如果SAM文件中有header SQ lines。 ,sort bam , 標記重復 , index 一下 ,Base Quality Score Recalibration , 使用GATK檢測SNP 使用samtools和bcftools檢測SNP 也有直接用perl 腳本實現。在使用bcftools 得到v ...

2018-10-17 17:48 0 800 推薦指數:

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【變異檢測SNP INDEL檢測

重測序SNP和INDEL變異檢測主要有3套方案,samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 samtools和bcftools是我們做生信最常用的軟件之一,功能非常的強大。這套軟件組合 ...

Sat Apr 09 01:23:00 CST 2022 0 2454
【7】基於NGS檢測體系變異解讀和數據庫介紹

目錄 解讀相關專業術語 體系變異解讀規則 體系變異和用葯解讀流程 主要數據庫介紹 解讀相關專業術語 2個概念:胚系、體系突變 4種變異類型:S ...

Fri Aug 28 17:29:00 CST 2020 0 1178
Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二態性

純合SNP和雜合SNPSNP calling軟件如GATK或者SAMtools根據測序深度、鹼基質量值、比對質量值和基因型質量值等綜合判斷出來的純合和雜合, 簡單來說,純合SNP可以認為該位點測到的所有reads只是一種鹼基類型,雜合SNP為二種或二種以上的鹼基類型,不排除特殊位置 ...

Tue Dec 29 01:28:00 CST 2020 0 444
NGS的duplicate的問題

duplicate的三個問題: 一.什么是duplicate? 二.duplicate來源? 三.既然PCR將1個reads復制得到成百上千copies,那為什么二代數據duplicate ra ...

Wed Sep 26 20:16:00 CST 2018 0 761
NGS概念大科普(轉)

NGS又稱為下一代測序技術,高通量測序技術 以高輸出量和高解析度為主要特色,能一次並行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列讀取,在提供豐富的遺傳學信息的同時,還可大大降低測序費用、縮短測序時間的測序技術。 Sanger法測序(一代測序):是一種利用DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模板上的引物 ...

Sat Mar 23 21:47:00 CST 2019 0 569
NGS的duplicate的問題

NGS的duplicate的問題 duplicate的三個問題: 一.什么是duplicate? 二.duplicate來源? 三.既然PCR將1個reads復制得到成百上千copies,那為什么二代數據duplicate rate 一般才10+ ...

Tue Oct 16 18:02:00 CST 2018 0 1094
SNP 過濾(二)

本文轉載於https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位點過濾 SNP過濾有兩種情況,一種是僅根據位點質量信息(測序深度,回帖質量等)對SNP進行粗過濾。如果使用GATK對重測序結果進行SNP calling,那么可以考慮下面的標准 QD< ...

Sun Apr 26 16:41:00 CST 2020 0 1888
SNP 過濾(一)

通用過濾 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 對vcf文件進行過濾 第一步:過濾最低質量低於30,次等位基因深度(minor allele c ...

Mon Mar 16 05:36:00 CST 2020 0 2126
 
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